Doenças Mitocondriais

A primeira doença mitocondrial a ser descrita foi a Doença de Luft, em 1959. Após 1970, outras começaram a ser descritas. O correto funcionamento e a estrutura da mitocôndria dependem da perfeita integridade e interação dos dois genomas (mitocondrial e nuclear). Membranas são organelas intracitoplasmáticas envoltas por duas membranas e estão presentes em quase todas as células eucariontes, elas produzem energia para as células.
As doenças mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial primária; as mais comuns e mais estudadas são as que afetam a cadeia respiratória. O que determina se a célula ou o tecido serão afetados são a proporção de mutante e o limiar de casa célula ou tecido.
São necessários altos níveis de DNAmt mutado para que a célula apresente uma deficiência na sua função, os níveis necessários para que a célula se torne deficiente depende do tipo de tecido e do tipo de mutação.
São o resultado de mutações herdadas ou espontâneas do DNAmt ou DNAn, levando à função anormal de proteínas ou moléculas de RNA que normalmente se localizam na mitocôndria.

A Classificação genética das doenças mitocondriais se separa em três tipos: Por aparecimento esporádico (rearranjos do DNAmt – duplicações ou deleções), por herança materna (mutações de ponto no DNAmt), ou por herança mendeliana (defeitos no DNAn).

Mutações esporádicas: Causadoras de encefalomiopatia mitocondrial acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNAn. Alguns exemplos são a Síndrome de Kearns-Sayre (SKS), oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Peatson.
A causa mais comum destas doenças é um rearranjo no DNAmt e consiste em deleção ou duplicação do DNAmt.
A deleção do DNAmt consiste na perda de uma parte da molécula, frequentemente afetando o gene de um tRNA e um gene contíguo que codifica uma subunidade de proteínas da cadeia respiratória.

Herança Materna: Caracterizados por uma mutação de ponto localizada em diversos sítios do DNAmt. Até o momento,