Questionario doenças mitocondriais

Baseado no artigo “Doenças Mitocondriais”(Rev. Neurociências 9(2): 60-69. 2001). Responda as questões:

1. Quais as funções das mitocôndrias?
2. Qual a característica do DNA mitocondrial?
3. Como se classificam as doenças genéticas mitocondriais? Exemplifique
4. Quais os principais sinais clínicos das doenças mitocondriais?
5. Por que as pesquisas das doenças mitocondriais tem atraído tanto a atenção dos pesquisadores??

1. R: Prover energia à célula, por meio da queima da glicose liberando energia e consumindo O2 produzindo água e CO2, também pelas formas de glicólise anaeróbica e da fosforilação oxidativa.
2. R: É uma molécula circular de 1659pb e codifica 13 subunidades protéicas da cadeia respiratória, 22 RNA’s t e dois genes para RNA ribossômico, é responsável somente por 15% da síntese protéica na cadeia respiratória. Ele é passado somente pela linhagem materna.
3. R: São classificadas em:
a) De aparecimento esporádico. Ex: Síndrome de Pearson
b) De herança materna. Ex: Doença de Leigh e neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa – NARP.
c) De herança mendeliana, que são subdivididas em :
c.1) Defeitos em genes codificadores de proteínas de proteínas estruturais da mitocôndrias.
c.2) Defeitos diretos em genes codificadores de enzimas da cadeia respiratória.
c.3) Defeitos em genes codificadores necessários para a montagem ou a importação de proteínas mitocondriais.
c.4) Defeitos na sinalização intergenômica.
Ex: Deficiências do Complexo I.
4. R: Os principais são: paciente com uma doença multissistêmica que envolva tecidos com alta demando de energia, proliferação anormal de mitocôndrias, deficiência na cadeia respiratória.
5. Por ser uma organela que pode modificar tanto o funcionamento funcional sistemático, envolvendo não somente causas de doenças raras, mas também a apoptose celular e ate do envelhecimento, podendo ser a mitocôndria um alvo de drogas que tenham a capacidade de alterar a sobrevivência da célula e de descobrir mais