Genes

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Utilizando o roteiro do BLAST, identifique o gene representado pela subsequência. Qual a síndrome ou característica (s) fenotípica (s) conferida (s) por variações neste gene.

GENE 2
TTCTCCACCCACCAGTCAGGGACAGCAGCCTCCCTGTCACTCAGCTGAGAAGGCCAGCCCTCCCTGGCTG
Resumo: Huntingtin é um gene ligado à doença de Huntington, desordem neurodegenerativa caracterizada por uma perda de neurônios do estriado. O locus huntingtina é grande abrangendo 180 Kb e composto de 67 exons. É expresso como duas formas alternativamente poliadenilados exibindo abundância relativa diferente em vários tecidos adultos e fetais. A maior transcrição é cerca de 13,7 Kb e é expressa predominantemente no cérebro adulto e fetal enquanto que a menor transcrição de aproximadamente 10,3 Kb é mais amplamente expresso. O defeito genético que leva à doença de Huntington podem não necessariamente eliminar a transcrição, mais pode conferir uma propriedade nova do mRNA ou alterar a função da proteína. Um candidato é o huntingtina-associated protein-1, altamente expressa no cérebro, o qual aumentou a afinidade para a proteína huntingtina com expandida poliglutamínica. Este gene contém uma leitura aberta a montante quadro na UTR 5 que inibe a expressão do gene da huntingtina produto através da repressão de translação. [ Fornecido por RefSeq, Jul 2008].
Nota sequência : Este RefSeq foi criado a partir da sequência de transcrição de dados e foi editada para concordar com o genoma de referência, exceto na região de repetições CAG. O genoma de referência tem uma região de repetição, codificação de 21 glutaminas enquanto o RefSeq tem uma região de repetição (nt 197-265) de codificação 23. Nem a região de repetição está associada a doença de Huntington.

GENE 3
AAGCCTTCACTGTCAACTTCGGGGACACCGAAGAGGCCAAGAAACAGATCAACGATTACGTGGAGAAGGG
Resumo: a proteína codificada por este gene é segregado e é um inibidor de protease cujos alvos incluem elastase, a plasmina, trombina, tripsina, quimiotripsina, a ativador de

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