Hemorragia pos parto

Medicina, Ribeirão Preto, 34: 248-257, jul./dez. 2001

Simpósio: HEMOSTASIA E TROMBOSE Capítulo III

TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS

INHERITED THROMBOPHILIAS

Rendrik F. Franco

Professor Livre-Docente de Hematologia e Hemoterapia. Coordenador do Serviço de Investigação em Hemofilia e Trombofilia, Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto. Coordenador do Laboratório de Hemostasia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo CORRESPONDÊNCIA: FUNDHERP, Rua Tenente Catão Roxo, 2501 – 14051-140, Ribeirão Preto, SP. E-mail: [e-mail]

FRANCO RF. Trombofilias hereditárias. Medicina, Ribeirão Preto, 34: 248-257, jul./dez.2001.

RESUMO: Na presente revisão, discutimos a contribuição de fatores genéticos para a ocorrência de tromboembolismo venoso. UNITERMOS: Trombose. Gene. Fatores de Risco.

1. INTRODUÇÃO Em contraste com as doenças monogênicas, em que mutações em um único gene resultam em doença, no caso de doenças multigênicas, diferentes mutações em genes distintos interagem para ocasionar a doença. Neste caso, o risco de manifestação da doença, associado a cada alteração genética, isoladamente, é relativamente baixo, mas a presença simultânea de mutações em genes diversos culmina na sua ocorrência. As doenças multigênicas podem também ser compreendidas como conseqüência da interação de coleção heterogênea de elementos de natureza genética com eventos ambientais: além de multigênicas são, portanto, usualmente, multifatoriais, ou resultantes da superposição de mecanismos fisiopatológicos de natureza hereditária e adquirida. O conceito de doença multigênica é aplicável a numerosas condições clínicas e de fato inclui uma vasta gama de entidades tais como câncer, hipertensão, diabete melito, dislipidemias, obesidade, susceptibilidade a infecções, doenças auto-imunes, osteoporose, aterosclerose e tromboembolismo venoso (TEV). O controle genético da susceptibilidade a cada uma 248

dessas condições é