sindrome

SÍNDROME
DE HIPER-IgM
Os doentes com Síndrome de Hiper-IgM (SHIGM) não têm capacidade de produzir anticorpos (imunoglobulinas) IgG, IgA e IgE apartir da
IgM. É portanto característica desta doença a diminuição dos níveis séricos da IgG, IgA e IgE e níveis normais ou elevados de IgM. Diferentes defeitos genéticos foram já identifi cados no Síndrome de Hiper-IgM.
A forma mais frequente é hereditária, ligada ao cromossoma X, afectando apenas o sexo masculino. As outras formas descritas são na maioria hereditárias, autossómicas recessivas, afectando ambos os sexos.
DEFINIÇÃO
Os doentes com Síndrome de Hiper-IgM (SHIM) têm uma incapacidade de produção de anticorpos IgG, IgA e IgE a partir dos anticorpos IgM . Como resultado, os doentes com esta imunodefi ciência primária apresentam diminuição dos níveis séricos de IgG e IgA e níveis de IgM normais ou elevados.
Os linfócitos B para produzirem os anticorpos IgM necessitam de ajuda e interação com os linfócitos T, a fi m de mudar a produção de anticorpos IgM para IgG, IgA e IgE. A síndrome de Hiper IgM resulta de uma variedade de defeitos genéticos que afetam a interacção entre linfócitos T e linfócitos B.
A forma mais comum de SHIM resulta de um defeito ou defi ciência de uma proteína que se encontra na superfície dos linfócitos T activados.
A proteína designada de “CD40 ligando”, uma vez que se liga a uma proteína em linfócitos B chamado CD40. O CD40 ligando é produzida por um gene presente no cromossoma X. Portanto, esta imunodefi ciência primária é uma doença hereditária ligada ao X recessiva e encontrada somente em crianças do sexo masculino. Como consequência da sua deficiência no CD40 ligando, os linfócitos T dos doentes são incapazes de induzir a mudaça da produção de IgG, IgA e IgE apartir da IgM, pelos linfócitos B. Além disso, CD40 ligando é importante para outras funções dos linfócitos T e, por isso, doentes com SHIM ligada ao X também têm um defeito em