Síndrome de down

Universidade Federal do Amazonas – UFAM
Instituto de Saúde e Biotecnologia – ISB
Campus Médio Solimões

Renan Almeida Coelho

Síndrome de Down

Coari-Am
2011
Renan Almeida Coelho

Síndrome de Down

Trabalho apresentado para obtenção de nota parcial da disciplina – Genética e Evolução na Universidade Federal do Amazonas.

Professora: Alessandra Cunegodes

Coari-Am
2011

1. INTRODUÇÃO
Síndrome de Down (também chamado de trissomia 21) é um distúrbio genético que ocorre em aproximadamente 1 de 800 nascidos vivos. É a principal causa de déficit cognitivo. A síndrome de Down está associada à leve moderada dificuldades de aprendizagem, atrasos de desenvolvimento, características faciais, e baixo tônus muscular no início da infância. Muitos indivíduos com síndrome de Down também têm defeitos cardíacos, leucemia, início precoce da doença de Alzheimer, problemas gastro-intestinais e outros problemas de saúde. Os sintomas da síndrome de Down são classificados na faixa de leve a grave.
Expectativa de vida para os indivíduos com síndrome de Down aumentou dramaticamente ao longo das últimas décadas como cuidados médicos e de inclusão social têm melhorado. Uma pessoa com síndrome de Down em boa saúde poderá viver em média de 55 anos de idade ou mais.
A síndrome de Down foi nomeada com o nome do Doutor John Langdon Down, que em 1866 primeiramente descreveu a síndrome como um transtorno. Embora Doutor Down tivesse feito algumas observações importantes sobre a síndrome de Down, ele não identifiou corretamente o que causa o transtorno. Então, aconteceu que em 1959 o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por