Doenças Genéticas

INTRODUÇÃO

Sabe-se que a aparência de uma pessoa (ex.: altura, cor dos cabelos, cor da pele, cor dos olhos, etc.) é determinada pelos genes e que suas habilidades mentais e talentos naturais são certamente afetados pela hereditariedade. Sabe-se também, que algumas doenças (ou suscetibilidade para contrair uma doença) estão relacionadas à genética.
Uma característica ou anomalia hereditária pode não ter conseqüências reais à saúde ou ao bem-estar de uma pessoa (por exemplo, uma mancha branca de cabelo ou um lobo avançado da orelha). Uma anomalia hereditária pode ser de menor conseqüência (por exemplo o daltonismo). Por outro lado, um distúrbio hereditário também pode ter vários efeitos, resultando em uma qualidade ou tempo de vida extremamente reduzidos. Para alguns distúrbios genéticos, o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal podem ser indicados.
Os termos anomalia, anormalidade, distúrbio, defeito, doença e síndrome não são utilizados consistentemente e não têm definições precisas.
Na prática clínica, o principal significado da genética é no esclarecimento do papel da variação genética e da mutação na etiologia de um grande número de distúrbios. Absolutamente qualquer doença é o resultado da ação combinada dos genes e do ambiente, mas o papel relativo do componente genético pode ser grande ou pequeno.
As doenças de natureza genética podem ser agrupadas em quatro grandes categorias:
1- Doenças monogênicas: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.
2- Anomalias cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.
3- Doenças de herança multifatorial: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos
4- Doenças de herança não-classica: que podem ser: herança mitocondrial, marcação gênica e dissomia uniparenteral.
Para uma visão desses grupos, ainda que