Aspectos Genéticos do Desenvolvimento
O presente trabalho é sobre os aspectos genéticos do desenvolvimento, que descreve as origens e os conceitos da biologia do desenvolvimento e a relevância dos mecanismos do desenvolvimento para a doença humana. Neste capítulo se obtém uma revisão dos princípios gerais da genética do desenvolvimento usando como exemplos várias síndromes mal formativas humanas importantes.
É objetivo mostrar como esses princípios são utilizados pelos clínicos no cuidado dos pacientes e de suas famílias afetadas, por um risco de graves defeitos de nascimento. E também como os recentes avanços na embriologia experimental oferecem oportunidades e novos desafios para o tratamento das doenças humanas.
O trabalho está organizado em tópicos e sub-tópicos, a metodologia utilizada para o desenvolvimento do trabalho foi a pesquisa bibliográfica, onde tomamos como referência o livro Genética Médica Thompson & Thompson.
ASPECTOS GENÉTICOS DO DESENVOLVIMENTO
Introdução à biologia do desenvolvimento
A biologia do desenvolvimento refere-se aos processos genéticos, bioquímicos,celulares e fisiológicos pelos quais um embrião de uma célula origina um organismo inteiro.O campo teve suas origens quando os embriões puderam ser observados pela primeira vez usando-se o microscópio, mas o século xx viu a transformação da embriologia, uma ciência integrativa baseada na manipulação experimental.Mais recentemente a biologia do desenvolvimento tornou-se uma ciência moderna pela introdução dos conceitos e das ferramentas da genética molecular.
O estudo das mutações que causam anomalias de desenvolvimento e a capacidade de suprimir ou alterar a expressão de genes em organismos-modelo permite que os biólogos do desenvolvimento identifiquem os genes importantes para o desenvolvimento normal e as vias que estes genes regulam.
Biologia do Desenvolvimento e Doenças Humanas
Os mecanismos do desenvolvimento normal e os modos pelos quais eles dão errado formam uma base conceitual para