Ditrofia muscular

INTRODUÇÃO

O termo distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos usados durante o movimento voluntário. Essas doenças variam em idade do aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados. Todas as formas de distrofia muscular ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar. A falta de substâncias essenciais para o crescimento e manutenção dos músculos faz com que os portadores desse distúrbio apresentem dificuldades locomotoras progressivas e, num estágio mais avançado, há um comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca. Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, espinha, olhos, cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. Distrofia muscular não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.

CAUSAS DA DISTROFIA MUSCULAR

Todos os tipos de distrofia muscular são herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programa as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que determinam as características de uma pessoa e estão arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai.

DISTROFIA MUSCULAR PODE SER HERDADA DE TRÊS FORMAS

Herança autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro.