OSTEGÊNESIS IMPERFECTA E SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: PATOLOGIAS ASSOCIADAS AO PROCESSO DE ADESÃO CELULAR E AO COMPROMETIMENTO DE FUNÇÃO DE BARREIRA.

UNIVERSIDADE DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO

OSTEGÊNESIS IMPERFECTA E SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: PATOLOGIAS ASSOCIADAS AO PROCESSO DE ADESÃO CELULAR E AO COMPROMETIMENTO DE FUNÇÃO DE BARREIRA.

Trabalho apresentado ao curso de Medicina da Universidade do Estado do Rio de Janeiro, como requisito parcial na avaliação da disciplina Biologia Celular.

André Abreu Junior
John Meira Lacerda
Mariana Chávez
Michelle Ortega Ribeiro
Régis Suwa

Rio de Janeiro – RJ
Maio/2013

1. DESCRIÇÃO DA DOENÇA

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças hereditárias que partilham características comuns, incluindo hematomas, hipermobilidade articular facilitada (articulações soltas), a pele que se estende e se danifica facilmente (hiperelasticidade pele ou flacidez), dor nas costas, cicatrização lenta, artrite precoce, luxação e dor nas articulações, pés chatos e ainda fragilidade vascular. Em algumas formas da doença pode-se verificar má conformação de órgãos internos e até ruptura ou válvulas cardíacas. A história familiar é um fator de risco em alguns casos e como há várias formas da SED, elas são classificadas pelo tipo de transmissão gênica e também pela proteína de adesão envolvida (colágenos ou tenascina).
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença congênita e é frequentemente causada por defeito no gene que produz colágeno tipo I. Existem muitas diferentes defeitos que podem afetar este gene. A gravidade da OI depende do defeito genético específico.
Todas as pessoas com OI tem ossos fracos, o que os torna suscetíveis a fraturas. Pessoas com OI são geralmente abaixo da altura média (baixa estatura). No entanto, a gravidade da doença varia consideravelmente. Os sintomas clássicos incluem esclera azulada, múltiplas fraturas ósseas e perda auditiva precoce, hipermobilidade das articulações e pés planos. Em casos mais graves, os sintomas podem incluir pernas e braços arqueados, hipercifose e