Trissomia 13

de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta irregularidade origina-se no gameta feminino (óvulo) e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são filhos de mães com idade superior a 35 anos. A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do…

cromossômicas Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21 Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual. Síndrome de Klinefelter – mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos. A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. …

da não-disjunção ocorrer na mitose, após a formação do zigoto. Além disso, o retardo anafásico, que é o atraso na separação das cromátides irmãs durante a anáfase, pode dar origem a aneuploidias. A maior parte dos indivíduos afetados apresenta a trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos) e, menos comumente, a monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). Contudo, também existem outras situações, que são: Dissomia: presença de um par de cromossomos…

Gonçalves RA: B39GAD0Jéssica Fernandes da Silva RA: B27570-7Jéssica Mayara Aleixo RA: B41824-9Karina Bernardo Franzine RA: B5055E-8Nicole Giovanna Araujo RA: B50556-7 SÍNDROME DE EDWARDS Introdução Conhecida também como Trissomia 18, é a segunda trissomia autossômica mais freqüente entre os nativivos. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a…

Numéricas dos Cromossomos As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos: Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação…

estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais. Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador. Atuação fisioterapêutica : Sindrome de down Definição: Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética, em…

causada pelo cariótipo com 46 cromossomos, neste caso pode vir defeituoso por diversos motivos, em sua maior parte pela genética que não controlamos, fazendo com que o organismo se desenvolva limites orgânicos. Trissomia 21 (Síndrome de Down) E uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Seus portadores, em vez de terem 2 cromossomos no par 21 possuem 3, ainda não se sabe por que isso acontece. A…

(2007) 2. Síndrome de Down 2.1. Introdução Assim como é conhecida, a Síndrome de Down é uma condição genética cuja sua mais frequente alteração se localiza na banda cromossômica 21q22. Matos, et al (2007) Também conhecida cientificamente como Trissomia do 21, ela é causada pela não–disjunção dos cromossomos. Esta não-disjunção é a não segregação dos cromossomos homólogos na primeira divisão meiótica ou das duas cromátides irmãs na segunda divisão meiótica ou na mitose, o que resulta…

da não-disjunção ocorrer na mitose, após a formação do zigoto. Além disso, o retardo anafásico, que é o atraso na separação das cromátides irmãs durante a anáfase, pode dar origem a aneuploidias. A maior parte dos indivíduos afetados apresenta a trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos) e, menos comumente, a monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). Contudo, também existem outras situações, que são: Dissomia: presença de um par de cromossomos…

SÍNDROMES Novo Hamburgo Agosto de 2007 SÍNDROMES AUTOSSÔMICAS Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13) A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não…