Trissomia do 18

 A trissomia do cromossomo 18 é a segunda mais frequente variação autossômica entre os nati-vivos;  Sendo descrita pelo britânico John Edwards em 1960; aumenta com a idade  Incidência materna;  95% → aborto espontâneo EPIDEMIOLOGIA  A incidência da trissomia do 18 é estimada em 1:8000 nascimentos; Presente em 20% dos abortos espontâneos que tiveram cariótipos analisados; Sexo feminino – 3:1 55 a 65% dos recém nascidos afetados morrem ao redor dos 6 meses de idade; Caso não apresentam a forma livre de trissomia podem chegar à vida adulta.      Somente de 5 a 10% permanecem vivos até completarem 1 ano de vida; 63% dos fetos portadores de trissomias são de mães com idade acima dos 35 anos.  RECORRÊNCIA  Conforme os dados da literatura, sabe-se que existe risco de recorrência da trissomia do 18. Todavia, esse risco, tanto para a trissomia livre quanto para o mosaicismo, é inferior a 1%. Por outro lado, caso a síndrome de Edwards tenho ocorrido devido a uma alteração estrutural do cromossomo 18, sabemos que o risco é consideravelmente maior quando comparado ao das outras alterações citogenéticas possíveis para essa síndrome.    Nessa situação, o risco de recorrência em gestações subseqüentes chega a ser superior a 5%. Com isso, está indicado o estudo cromossômico dos pais do paciente, com o objetivo de identificar se um parente é portador de uma alteração estrutural envolvendo o cromossomo 18.

Trissomia do 18 Trissomias são aneuploidias pois há um ganho de material genético resultante de uma mutação cromossômica numérica em que, em vez de dois passam a existir três cromossomos de um determinado par. Essa presença de um cromossoma extra é representada por 2n+1, uma representação genotípica anormal relativa ao genótipo comum (2n). Essa mutação cromossômica tem repercussões ao nível do fenótipo, resultando num conjunto sintomático característico, o Síndroma ou Síndrome. …

TRISSOMIA DO 18 – SÍNTROME DE EDWARDS 1 INTRODUÇÃO Descoberto por John H. Edwards em 1960, a síndrome genética é causada pela trissomia no par de cromossomos 18. Primeiramente descrita em recém-nascidos que apresentavam más formações congênitas múltiplas e retardo mental. A maioria dos portadores da síndrome apresenta a trissomia sem mosaicismo. Entre os restantes casos a metade apresenta o mosaicismo e outra parte problemas mais complexos como…

Trissomia 18 – Síndrome de Edwards InícioFAQTrissomia 18 – Síndrome de Edwards O que é a Trissomia 18? Trissomia 18, também chamada de síndrome de Edwards, é uma condição causada por um cromossomo 18 extra. Normalmente, os seres humanos têm 46 cromossomos que vêm em 23 pares. Os bebês que nascem com a Trissomia 18 tem três cópias do cromossomo 18, ao invés de duas. Quais são as características comuns da Trissomia 18? Bebês com Trissomia 18, normalmente têm defeitos de nascimento que…

Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) Rafael Fabiano Machado Rosa Paulo Ricardo Gazzola Zen Definição A síndrome de Edwards é causada pela presença de três cópias do cromossomo 18. Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 18: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Edwards. Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 18 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+18. - Translocações e…

ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta o desenvolvimento normal. Histórico-Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta e, geralmente o gâmeta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna. A trissomia 18 é a segunda…

buscando conhecer mais sobre a temática. A trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo professor John Edwards. Esta corresponde à segunda trissomia mais frequente nos seres humanos e sua incidência está estimada em 1: 8000 nascidos vivos. Sendo assim, o estudo tem por objetivo investigar as causas, sintomas, diagnostico e epidemiologia da Síndrome de Edwards. Em termos metodológicos, a opção foi por uma revisão de literatura de caráter qualitativo. …

01.INTRODUÇÃO A syndrome da Trissomia do cromossomo 18foi descrita pela primeira vez por John H. Edwards em 1960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental, foi a segunda Trissomia autossômica identificada no homem, a primeira foi a Síndrome de Down ou trissomia 21, e é também conhecida como síndrome de Edwards. A frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos. A idade média das mães das…

MORFOLÓGICAS DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA SÍNDROME DE EDWARDS Daniel Vitiello Wink Felipe dos Santos Paz Raquel Bozzetto Machado Raul Wittmann Monitora orientadora: Marília Ertel Professora orientadora: Elisabeth C. Castro Porto Alegre, setembro de 2001. RESUMO A Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) corresponde a segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1 : 6000 a 1 : 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá,…

Síndrome de Edwards, também esta relacionada á idade materna, pois mais da metade dos casos é gerada por mulheres com mais de trinta e cinco anos, deve-se á Trissomia do cromossomo 18, e corresponde à segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1: 6000 a 1: 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente, se expressa com um…