Trissomia 18

conhecida como trissomia 18, a Síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três copias do cromossomo 18, em vez de duas. Tipos A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. 1. Trissomia 18 completa: O cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. 2. Trissomia 18…

ganho ou perda de muitos genes, manifesta-se no indivíduo aneuplóide um conjunto de sintomas, às vezes muito graves, caracterizando-se uma síndrome. Aneuploidias Autossômicas TRISSOMIAS Trissomia de um autossomo inteiro – exemplos: trissomia do 21 (síndrome de Down), trissomia do 13, trissomia do 18; Cada uma dessas trissomias autossômicas está associada a retardo de crescimento, retardo mental e múltiplas anomalias congênitas; Cada uma com fenótipos distintos; As anomalias de…

TRISSOMIA DO 18 HISTÓRIA DA DOENÇA • Inicialmente caracterizada em 1960 por Edwards; • Posteriormente diagnosticada por Smith e colaboradores; INFORMAÇÕES GERAIS • • • • • • 95% das gestações evoluem para um aborto espontâneo; A taxa de sobrevivência ao primeiro ano de vida é em torno de 5 a 10%; Ocorre em 1 a cada 8000 nascidos vivos; Apresenta predominância feminina na razão de 3/1; A idade da mãe aumenta o risco de incidência; É segunda trissomia mais comum. MANIFESTAÇÕES…

RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 38 o Síndrome de Down (trissomia do 21) - 47, XX ou XY +21 Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - 47, XX ou XY +18 Síndrome de Patau (trissomia do 13) - 47, XX ou XY +13 Mosaicismo 47, XX ou XY + 8/normal Mosaicismo 47, XX ou XY + 9/normal RISCO SÍNDROME DE DOWN 36 o IDADE 34 o 1/16 1/8 Æ ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS A- SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21) Æ Alossômicas (cromossomos sexuais) o o o o …

SINDROME DE EDWARD Biologia Nome: Bruna Guimarães nº 04 Nome: Samuel Santos Luz nº 41 2º C Introdução Este trabalho tem como tema a Síndrome de Edwards (também conhecida como trissomia 18), é uma mutação genética que ataca o cromossomo 18, descoberta por John Edwards, em 1960. Estatísticas apontam que ela é três vezes mais comum em meninas dos que em meninos. E também acredita - se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espotaneo durante a gestação

A síndrome de Edwards O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna. A trissomia 18 é a segunda trissomia autossômica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância

Síndrome de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durant-e a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna. Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se…

Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês)   Freqüência 1a2 indivíduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos). CARACTERÍSTICAS: Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18) Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards  Freqüência: 1 em cada 3500…

Alexandra Martins Cantanhede, 30 de Maio de 2014 Índice Introdução 5 Anomalias Cromossómicas 6 Trissomia 21 7 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 7 Incidência na população humana 7 Malformações que provocam ao individuo 8 Trissomia 13 9 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 9 Incidência na população humana 9 Malformações que provocam ao individuo 10 Trissomia 18 10 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 10 Incidência na população humana…

Síndrome de Edwards O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta e, geralmente o gâmeta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna. A trissomia 18 é a segunda trissomia autossómica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância