EMBRIOGENESE

Aberrações cromossômicas numéricas

- Célula somática padrão: 2n = 46
- aberrações cromossômicas numéricas: resultam no aumento ou diminuição deste número.
- podem ser divididas em:

a) Euploidias
- caracterizam-se por alterações de todo o genoma, ou seja, alteração do conjunto de cromossomos (3n - Triploidia; 4n - Tetraploidia)
- presente em casos de aborto ou natimortos Baixa sobrevida

CAUSAS: Dispermia – Fertilização de dois espermatozóides, falhas de uma das divisões meióticas (resultando em um ovócito ou espermatozóide diplóide).
Os tetraplóides são sempre 92,XXXX ou 92, XXYY, o que sugere que a tetraploidia resulta da falha em completar uma divisão de clivagem inicial do zigoto
b) Aneuploidias - as alterações numéricas dos cromossomos que não implicam em aumento ou diminuição de um conjunto haplóide completo (genoma)
- Os aneuplóides podem ser, portanto, indivíduos 2n + 1, 2n + 2 ou 2n - 1, 2n - 2, isto é, com cromossomos a mais ou a menos do que o número diplóide normal.
- as monosssomias (falta de um dos cromossomos de uma par) em geral são incompatíveis com a sobrevivência, exceto em casos de monossomia do cromossomo sexual.
Na espécie humana são conhecidos muitos casos de aneuploidias, relativas à variação do número de cromossomos autossomos (aneuploidias autossômicas) ou de cromossomos sexuais (aneuploidias sexuais).
- Como decorrência do ganho ou perda de muitos genes, manifesta-se no indivíduo aneuplóide um conjunto de sintomas, às vezes muito graves, caracterizando-se uma síndrome.
Aneuploidias Autossômicas
TRISSOMIAS
Trissomia de um autossomo inteiro – exemplos: trissomia do 21 (síndrome de Down), trissomia do 13, trissomia do 18;
Cada uma dessas trissomias autossômicas está associada a retardo de crescimento, retardo mental e múltiplas anomalias congênitas;
Cada uma com fenótipos distintos;
As anomalias de desenvolvimento características de algum estado trissômico são determinadas pela