Trissomia 18

mental, doenças crônicas e pulmonares . * Síndrome de Patau: pescoço curto, hipertolismo, boca pequena e lábio leporino, macrocefalia, surdez, trissomia no par cromossômico 13. * Síndrome de Edwards: microftalmia, boca pequena, palato alto, lábio leporino, hipertonia, criptorquidia, problemas renais, retardo mental , trissomia no par cromossômico 18 * Síndrome de Down: retardo no crescimento e desenvolvimento neuromotor, fendas palpebrais oblíquas, pescoço pequeno e largo,…

ocorre quando no par 21 sofre uma trissomia, o individua portador da mesma, terá fenótipos como: Baixa estatura, orelhas com implantação baixa, olhos oblíquos, pescoço grosso, mãos curtas com única dobra na palma, deficiência mental e cardíaca em graus variáveis. Outras síndromes autossômicas acabam ocorrendo, como a Síndrome de Edwards, se dar por uma trissomia no par de cromossomos 18 e estima-se que aproximadamente 95% dos casos dessa trissomia resultem em aborto…

algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas comSD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do ganismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas dore SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o…

que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento. Síndrome de BarthoIin-Patau Trissomia - neste caso, em vez do par homólogo normal, temos três cromossomos. A causa mais comum das trissomias é a não disjunção, resultando em células germinativas com 24 cromossomos em vez de 23, que seria o número normal. As trissomias mais comuns que envolvem os autossomos, como é o caso trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de BarthoIin-Patau. Crianças portadoras desta…

ou dos cromatídeos na anafase da meiose I ou II. Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e outro não recebe nenhum. ▪ Consequências/Exemplos: ▪ As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numérica dos heterossomas. Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando em abortos espontâneos. ▪ As aneuploidias…

a mais, formando uma trissomia no cromossomo 21; assim o indivíduo possui 47 cromossomos; vide Figura 01. (ESCRIBÁ, Antonio) O excesso de características genéticas que este cromossomo extra, acarreta num desequilíbrio de todo o funcionamento cerebral, afetando principalmente na função reguladora que estes genes exercem na síntese de proteínas tendo consequências em todos os processos celulares. (ESCRIBÁ, Antonio) Figura 01 – Trissomia do…

desenvolvidos, corpo eunucóide e retardamento mental. Síndrome de Edwards É provocada pela trissomia do cromossomo 18 (47 + 18). É caracterizada por múltiplas más formações, entre as quais citamos: retardo mental, orelhas malformadas com implantação baixa; mãos fechadas e pés tortos, além de defeitos cardíacos. Cerca dè 90% dos afetados mor­rem nos primeiros 6 meses de vida. Síndrome de Patau Trata-se de uma trissomia do cromossomo 13 (47 + 13). O afetado apresenta: deficiência…

cromatídios 17 Meiose – Anafase I Crossing-over + Colocação ao acaso dos cromossomas homólogos em metafase I Os dois conjuntos de cromossomas são constituídos por informações genéticas diferentes variabilidade genética dos novos núcleos 18 Meiose –Telofase I Os cromossomas atingem os polos. Desagrega-se o fuso acromático. Organizam-se os invólucros nucleares. Se ocorrer a citocinese, formam-se 2 células haploides (cada célula possui um cromossoma de cada…

Causas: não-disjunção dos homólogos ou dos cromatídeos na anafase da meiose I ou II. Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e outro não recebe nenhum. Consequências/Exemplos: As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numérica dos heterossomas. Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando em abortos espontâneos. As aneuploidias dos cromossomas sexuais são…

a gravidez. Lista de 6 tipos de síndromes Síndrome de Down ; Síndrome de Tourette ; Síndrome do pânico ; Síndrome de Asperger ; Síndrome dos ossos de cristal ; Síndrome de Estocolmo. Síndrome de Down Síndrome de down A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi…