Trissomia 18

causam no embrião? 18) Descreva sobre duas alterações cromossômicas estruturais? 19) De que resultam as alterações numéricas dos cromossomos? 20) Associe corretamente: ( 1) Deleção do cromossomo 5 ( ) Síndrome de Down ( 2) Duplicação do cromossomo 22 ( ) Síndrome de Klinefelter ( 3) Monossomia do cromossomo X ( ) Síndrome de Edwards ( 4) Trissomia do cromossomo 13 ( ) Síndrome de Patau ( 5) Trissomia do cromossomo 18 …

Curvas de crecimiento para niños con Síndrome de Down Joseane Almeida Santos1, Sylvia do Carmo Castro Franceschini2, Silvia Eloiza Priore3 Resumo A síndrome de Down descrita por John Langdon Down, em 1865, é um defeito congênito resultante da trissomia do cromossomo humano 21, um dos mais estudados na década de 90. Com incidência de 1 para cada 700 nascidos vivos, esta pode ser diagnosticada tanto no primeiro quanto no segundo trimestre de gravidez, sendo que a idade materna…

Apresentação 1°slide . O que é? Síndrome de Edwards, também conhecida como Trissomia 18, é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais. 2°slide Causas A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos. A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta o desenvolvimento normal. 3°slide Histórico 4°slide . Características…

mais no par de cromossomos 21 – Trissomia do 21.  Cariótipo 47 XY/XX  Sinais Clínicos: cabeça pequena com a face achatada, olhos com os cantos externos puxados para cima, boca pequena com língua de tamanho normal, dentição irregular, pescoço curto e largo, baixa estatura, dedos curtos, linha reta na palma da mão e coeficiente intelectual baixo. Síndrome de Down Síndrome de Down Síndrome de Patau  1 cromossomo a mais no par de cromossomos 13 – Trissomia do 13.  Cariótipo…

................................ 4 1.2. Caracterização ................................................................................................................. 5 1.3. Etiologia 1.3.1.Trissomia 21 livre ou homogénea .. 6 .. ..7 1.3.2.Trissomia 21 em mosaico 7 1.3.3.Trissomia 21 por translocação .7 1.4. Diagnóstico 1.5. Incidência e Prevalência . .. ..8 .. .9 1.6. Estratégias de estimulação .10 1.6.1.Estimulação visual .10…

• Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal. • Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner. • Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos com…

cromossomos isolados, ou apenas partes de cromossomos . Alterações numéricas- podem ser por - Aneuploidias : perda ou adição de cromossomas isolados. Há um aumento ou diminuição de 1 ou + pares de cromossomas, mas não de todos. Pode ocorrer - trissomia - três cromossomas em vez do par normal ou, menos frequente, - monossomia -um representante de um cromossomo. O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica - uma falha da separação de um…

estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. Já as alterações cromossômicas numéricas são alterações no NÚMERO de cromossomos da espécie, como as trissomias. Alterações cromossômicas Qualquer alteração no número, no tamanho ou estrutura de um cromossoma pode significar uma alteração na quantidade ou organização da informação genética. Uma alteração da…

Material Genético DNA – Anemia Falciforme Hemácias Normais Hemácias Falciformes Material Genético DNA – Acondroplasia: Material Genético DNA  Aberrações Cromossômicas: Síndrome de Down – Trissomia do 21 Síndrome de Edwards – Trissomia do 18 Material Genético DNA Síndrome de Patau – Trissomia do 13 Síndrome do Miado do Gato (-5p) Material Genético DNA  Outras doenças genéticas: – Câncer de mama; – Obesidade; – Diabetis. Doenças herdadas ou adquiridas. Material Genético…

inversão podem ter fertilidade reduzida. Síndrome do miado do gato e síndrome de deleção e duplicação do cromossomo 3 são exemplos de doenças que estão associados à alterações na estrutura dos cromossomos. Síndrome de Down Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a doença em 1866. A síndrome é…