Trissomia 18

Síndrome de Down Mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Características: - Parte traseira da cabeça achatada; - Língua proeminente; - Olhos ligeiramente puxados; - Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas; - Uma única prega na…

morbidade e mortalidade. Essas alterações cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% de nascimentos com múltiplas malformações. Dentre as cromossomopatias que mais afetam o ser humano destaca-se a monossomia do X (síndrome de Turner), trissomias do 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down) e o cariótipo 47, XXY(síndrome de Klinefelter). O presente trabalho objetivou rastrear os pacientes atendidos no Conjunto Hospitalar de Sorocaba atendidos entre os anos…

(2007) 2. Síndrome de Down 2.1. Introdução Assim como é conhecida, a Síndrome de Down é uma condição genética cuja sua mais frequente alteração se localiza na banda cromossômica 21q22. Matos, et al (2007) Também conhecida cientificamente como Trissomia do 21, ela é causada pela não–disjunção dos cromossomos. Esta não-disjunção é a não segregação dos cromossomos homólogos na primeira divisão meiótica ou das duas cromátides irmãs na segunda divisão meiótica ou na mitose, o que resulta…

que provoca a Síndrome de Turner, cujos indivíduos são viáveis e sempre do sexo feminino. c) TRISSOMIA: quando um mesmo cromossomo se apresenta repetido três vezes (2n +1). Elas são as alterações cromossômicas mais importantes sob o ponto de vista clínico por se constituírem na maioria de alterações numéricas da espécie humana. Estão associadas a malformações múltiplas e deficiência mental. TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 ou Síndrome de Down. Com base no Censo 2000 – IBGE, há 300 mil…

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo o o o o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia Alterações Cromossômicas Principais Aneuploidias Humanas Síndrome de Down (Trissomia do 21) Cariótipos possíveis  Homem: 45A + XY  Mulher: 45A + XX O que causa? 3 cromossomos no par 21 Trissomia Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides…

de Down A Síndrome de Down ou Trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra. É a causa mais comum de deficiência mental, representando um terço da população com déficit intelectual. (atigo 456). A SD apresenta três tipos principais de anomalias cromossômicas: a trissomia do cromossomo 21, a translocação e o mosaicismo (PUESCHEL, ROMANO, FAILLA, BARONE, PETTINATO, CHIODO & PLUMARI, 1999). (artigo v23) Na trissomia do cromossomo 21…

Síndrome de Down (trissomia do 21) ⇒ Down, 1866 ⇒ mais comum e freqüente (1 caso a cada 700 nascimentos) ⇒ características: fendas palpebrais oblíquas, língua grande e proeminente, orelhas pequenas e de implantação baixa, prega palmar única, problemas cardíacos e retardo mental variável ⇒ 2 tipos: trissomia do 21 (2n=47) translocação do 3° (21) para outro autossômico (14), raramente 15/21 ou 21/21 2 casos possuem fenótipos idênticos ⇒ correlacionada a idade materna ⇒ trissomia por não disjunção

em culturas de células para a obtenção de núcleos em metáfase, como na citogenética clássica. Geralmente, utilizam-se sondas para os cromossomos sexuais (X e Y) e para os autossomos (os não sexuais) cujas aneuploidias são compatíveis com a vida (13, 18 e 21) ou que estão associadas em altas frequências a abortamentos espontâneos (16 e 22). O FISH é também bastante utilizado para diagnóstico de leucemias, síndromes cromossômicas e determinação de anormalidades estruturais equilibradas,…

INTRODUÇÃO A síndrome de Edwards, é caracterizada por malformações congênitas graves, causada pela trissomia do cromossomo 18. Geralmente é 1 afetado a cada 5000 recém-nascidos de ambos os sexos. Os afetados possuem peso baixo, cabeça pequena alongada e estreita, com occipital proeminente. Em casos assim frequentemente encontramos defeitos oculares (microftalmia, coloboma), hipertelorismo, microstomia, micrognatia, lábio leporino, palato alto e estreito as vezes fendido, orelhas mal formadas