Artigo Cromossomopatias

FUNDAÇÃO SÃO PAULO
PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO
FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS E DA SAÚDE
CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

CAROLINA MARTINS BONIFÁCIO
PROFA. DRA. DÉBORA APARECIDA RODRIGUEIRO

DISTRIBUIÇÃO E PREVALÊNCIA DAS PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS EM
HUMANOS E ANÁLISE DO PROCEDIMENTO DE ACONSELHAMENTO
GENÉTICO: ESTUDO RETROSPECTIVO DOS PACIENTES ATENDIDOS NO
AMBULATÓRIO DE GENÉTICA DO CONJUNTO HOSPITALAR DE SOROCABA
ENTRE OS ANOS DE 2000 E 2010

Sorocaba
2011

CAROLINA MARTINS BONIFÁCIO
PROFA. DRA. DÉBORA APARECIDA RODRIGUEIRO

DISTRIBUIÇÃO E PREVALÊNCIA DAS PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS EM
HUMANOS E ANÁLISE DO PROCEDIMENTO DE ACONSELHAMENTO
GENÉTICO: ESTUDO RETROSPECTIVO DOS PACIENTES ATENDIDOS NO
AMBULATÓRIO DE GENÉTICA DO CONJUNTO HOSPITALAR DE SOROCABA
ENTRE OS ANOS DE 2000 E 2010

Relatório
Final
do
Trabalho
de
Conclusão de Curso apresentado à
Faculdade Ciências Médicas e da Saúde da Pontifícia Universidade Católica de
São Paulo, sob a orientação da Profª.
Dra. Débora Aparecida Rodrigueiro, requisito para obtenção do título de
Bacharel em Ciências Biológicas.

Sorocaba
2011

RESUMO
O aconselhamento genético consiste em um processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência ou risco de ocorrência de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família. Cromossomopatias são alterações cromossômicas numéricas ou estruturais que implicam em alterações morfológicas menores ou malformações graves e que podem levar a um aumento na morbidade e mortalidade. Essas alterações cromossômicas são responsáveis por
0,5 a 1% de nascimentos com múltiplas malformações. Dentre as cromossomopatias que mais afetam o ser humano destaca-se a monossomia do X (síndrome de
Turner), trissomias do 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21
(síndrome de Down) e o cariótipo 47, XXY(síndrome de Klinefelter). O presente trabalho objetivou rastrear os