Trabalho De Citologia

UNIVERSIDADE PAULISTA
Instituto de Ciências da Saúde
Curso Farmácia

Síndromes Genéticas

Prof.ª Kátia A. Prado Ferreira Leite
Disciplina: Citologia
Farmácia-Noturno
FM8P48

São José dos Campos
2014
Sumário

1. INTRODUÇÃO AS SÍNDROMES GENÉTICAS...............................................3
2. SÍNDROME DE DOWN 4
2.1. Introdução 4
2.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4
3.Síndrome de Patau 5
3.1. Introdução 5
3.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Patau 6
4. SÍNDROME DE Klinefelter 6
4.1. Introdução 6
4.2.Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Klinefelter 7
5.Síndrome de turner 7
5.1. Introdução 7
5.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Turner 8
6. SÍNDROME DE Edwards 8
6.1. Introdução 8
6.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Edwards. 8
7.Condição triplo x 9
7.1. Introdução 9
7.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Condição Triplo X 9
8.CONDIÇÃO DUPLO Y 10
8.1. Introdução 10
8.3. Caracteristicas e alterações dos portadores de Condição Duplo Y 10
REFERÊNCIAS 11

1. Introdução as Síndromes Genéticas

Essas doenças se resultam de uma ação nas combinações de fatores genéticos e ambientais, porem é conveniente distinguir que a causa principal é uma combinação de pequenas variações, que quando juntas pode ocasionar um sério defeito ou uma transformação genética. Mustacchi et al (2000)
O avanço da genética tem permitido uma melhor compreensão de muitas doenças e os conhecimentos de muitas outras. Os estudos genéticos são utilizados pra atender aos anseios de um número cada vez maior de especialidades e detectar o quanto antes as malformações congênitas, os desvios metabólicos, etc. Young (2007)
As doenças genéticas mais frequentes são chamadas de monogênicas ou mendelianas, causadas por mutações que ocorrem na sequência de bases de um único gene. Mustacchi et al (2000)
O avanço da genética