Sindrome de down

Características de paciente portadores da Síndrome de Down
A Síndrome de Down ou Trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra. É a causa mais comum de deficiência mental, representando um terço da população com déficit intelectual. (atigo 456).
A SD apresenta três tipos principais de anomalias cromossômicas: a trissomia do cromossomo 21, a translocação e o mosaicismo (PUESCHEL, ROMANO, FAILLA, BARONE, PETTINATO, CHIODO & PLUMARI, 1999). (artigo v23)
Na trissomia do cromossomo 21 os portadores da SD apresentam em todas as suas células 47 cromossomos e não 46, sendo o cromossomo extra do par 21 do grupo G. Aproximadamente 92% dos portadores da SD têm essa anormalidade cromossômica. As translocações produzem cerca de 5% dos casos de SD, e destes 45% são herdados; quase todas as translocações que resultam na SD são robertsonianas e geralmente sãoentre os grupos D e G. No mosaicismo, algumas células exibem cariótipos normais com 46 cromossomos, enquanto outras exibem cariótipos com 47 cromossomos devido à trissomia do cromossomo 21. Estes casos ocorrem por acidente genético - uma não disjunção do cromossomo 21 durante o processo de mitose – e estão presentes em cerca de 2,7 a 3% dos indivíduos portadores de SD (BEIGUELMAN, 1982). Artigo v23
Os portadores da síndrome de Down pertencem a uma população ímpar com características fenotípicas diferenciadas nos quais se observam prevalências de excesso de peso e obesidade superiores às verificadas em populações adultas saudáveis (SILVA, SANTOS & MARTINS, 2006). Artigo v23
Pode ser diagnosticada logo após o nascimento devido á manifestação de seus principais fenótipos, como: occipital achatado, pescoço curto e grosso, prega única na palma das mãos, comprometimento no comprimento e retardo mental, além destes, outros problemas podem ocorrer no portador da Síndrome de down, como: cardiopatia congênita, hipotonia, problemas de audição e visão, alterações na coluna