Trissomia do Triplo X

Trissomia do triplo X Ocorre com as mulheres e é conhecida também como Síndrome da super-fêmea. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maior o índice de atraso mental nessas mulheres. Elas não apresentam nenhuma deformação: possuem características físicas normais. Algumas mulheres nunca são diagnosticadas, mas uma parte das que apresentam infertilidade são portadoras da síndrome. Não existe tratamento já que os resultados da doença genética são irreversíveis. A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X , assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down. Características da Síndrome do Triplo X * Não existem sintomas para essa doença em sua aparência física *Algumas mulheres podem ter diferentes níveis de retardo mental; *Não são todas, mas elas podem ser estéreis. *Menor grau de inteligência *Mulheres tendem a ser altas * Múltiplas peles frouxas no pescoço *Podem entrar na menopausa precocemente A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se…

Trissomia do X (47,XXX) Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia: • 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000); • 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado; • 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental. Nas células 47,…

Introdução Trissomia do X foi descrita pela primeira vez por Jacobs em 1959. É uma anomalia cromossômica que ocorre somente em mulheres, sendo elas reconhecidas como super fêmeas. Esse trabalho abordará sobre essa síndrome cromossômica, relatando suas particularidades, características, sintomas, causas e tratamento. Desenvolvimento A Trissomia X foi inicialmente descrita por Jacobs e colaboradores em 1959 e em 1975 Tennes determinou a deficiência…

• É uma anomalia cromossômica numérica, causada pela adição de um Cromossomo sexual X extra. • Resultante de uma não disjunção no momento da meiose. • Atinge 1 a cada 1.000 mulheres. • Conhecido também como “Super fêmeas”. • As portadoras dessa doença são fenotipicamente normais. • Algumas portadoras são férteis, porém em alguns casos a doença pode causar esterelidade. • Mulheres portadoras podem dar origem a Crianças perfeitamente…

SÍNDROME DE TURNER A Síndrome de Turner é uma cromossomo-patia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%). A constituição cromossômica, em metade dos…

por exemplo, a trissomia do cromossomo 21 onde um elemento a mais se une ao cromossomo 21, ou seja, há três cromossomos 21 e a nova célula apresenta 47 cromossomos ao todo. Monossomia e Trissomia A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam tipicamente da não disjunção durante a meiose. Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com monossomia dos autossomas e dos cromossomas sexuais.…

TABELA DE SINDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSOMICAS: SÍNDROME ÁREA DOWN EDWARDS PATAU TRISSOMIA DO 8CARIÓTIPO 47, XX OU XY, +21 47, XX OU XY, +18 47, XX OU XY, +13 47, XX OU XY, +8 SINONÍMIA Trissomia do 21, mongolismo Trissomia do 18, trissomia E Trissomia do 13, trissomia D Trissomia C ANOMALIA CROMOSSÔMICA Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21 (região q22). Em 95% dos casos, trissomia livre: 4% translocação 14/21 ou 21/21 ; 1% mosaico. Aneuploidia: Trissomia…

Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos…

ultra-sonografia. (AU) As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir. Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo. Alteram a sequência de nucleótidos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a…

ultrassonografia. (AU) As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir Mutações Gênicas: As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo. Alteram a sequência de nucleotídeos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a…