Trissomia X

Aberrações Cromossômicas Numéricas As aberrações numéricas são classificadas em dois grandes grupos: Aneuploidias- há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomos) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de

características freqüentes em pacientes com trissomia do cromossomo 21. Na década de 90, constatou-se que esse excesso de pele nos indivíduos portadores da síndrome de Down podia ser identificado no primeiro trimestre da gravidez, por meio da visibilização ultra-sonográfica da TN aumentada. A medida ultra-sonográfica da TN, obtida no período compreendido entre 11–13+6 semanas de gestação e associada à idade materna, oferece um método eficaz de rastreamento da trissomia do…

E.E.B Aluno: Série: Síndromes Síndromes mais comuns Síndrome de Down (trissomia 21) Causa: Deve-se à trissomia do cromossoma 21, que surge como consequência de erros durante a meiose. Sinais: A síndrome manifesta-se por atraso mental, peso abaixo da média, existência de uma prega na parte superior das pálpebras, que lembra os olhos da raça oriental, várias alterações faciais (nariz e orelhas), mãos curtas…

Metodológicos e Aplicações Autossomos (1 – 22) Heterossomos ou Cromossomos Sexuais (X e Y) ♀ 44AXX ou 46,XX ♂ 44AXY ou 46,XY Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações 1p22.2 Cromossomo: 1 Braço: Curto Região: 2 Banda: 2 Sub-banda: 2 Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Ø A – G Grupos cromossômicos Ø 1 - 22 Números de autossomos Ø X, Y Cromossomos sexuais Ø / ISCN: An…

Síndrome de Down: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.Recebe o nome em homenagem a John Lang Don Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune. que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma…

BATISTA N°56 TURMA: 2° ANO 3 TURNO: NOTURNO SINDROMES MANAUS 28 DE OUTUBRO DE 2013 Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética…

A Trissomia 21 e o Ensino regular: perspectiva docente Docente: Horácio Saraiva Discente: Vanda Isabel Aleluia Dores n.º 6782 PG Domínio Cognitivo e Motor, 6ª Edição, Grupo Distal, turma A Fevereiro de 2011 A trissomia 21 e o Ensino regular: perspectiva docente 2 Do seu longínquo reino cor-de-rosa, Voando pela noite silenciosa, A fada das crianças vem, luzindo. Papoulas a coroam, e, cobrindo Seu corpo todo, a tornam misteriosa

possui homologo na célula. Tal célula é dita nulissômica do referido autossomo se os dois elementos do par estiverem ausentes, sendo que a nulissomia é letal se afetar o cromossomo X, não sendo viáveis, portanto, linhagens celulares com cariótipo 45 Y ou 46 YY ou sem cromossomos sexuais (00), pois a presença de um cromossomo X é essencial à sobrevivência de qualquer linhagem celular somática. Se, ao invés de diminuição, houver aumento do numero de homólogos de um determinado…

1. Informações preliminares... No presente trabalho, intitulado -Trissomia 21- (T21), abordaremos áreas que tratam da socialização do portador da síndrome de Down, bem como desenvolvimento, intervenção educativa, aptidões, sexualidade, características. A pesquisa insere-se no componente curricular Bases Biológicas, Genética no curso de Psicologia na instituição Anhanguera Educacional - Unidade de Rio Grande. Como parte metodológica, apresentaremos entrevistas semi-estruturadas com…

Victor McKusick (Mendelian Inheritance in Man): publicado em 1966  com uma lista de 1 368 doenças de transmissão autossómica e 119 transmitidas pelo cromossoma X. Tornou-se acessível via Internet – Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)  actualmente, contém 18 981 entradas: 17 790 são autossómicas, 1 071 são ligadas ao cromossoma X, 57 ao cromossoma Y e 63 ao genoma mitocondrial. • Cromossómica: em 1959 foi definida a etiologia cromossómica do síndrome de Down, 93 anos após o…