Trissomia X

elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro. Síndrome de Turner A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X (como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas…

naturalmente. Possíveis causas: • Erros na replicação do DNA; • Elementos genéticos moveis. • Induzida: resultantes da exposição ao organismo a agentes mutagênicos (físicos e químicos)que causam mudança no DNA. Possíveis causas: • UV, raios x, irradiação ionizante e uma ampla variedade de substâncias, fatores biológicos (vírus). Tipos de Mutação • Gênica: alteração em um único gene; • Alterações no número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA, resultando no…

consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais. As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Existem algumas cultiváveis…

cromossomos sexuais são específicos ao gênero. Homens normais herdam um cromossomo X e um cromossomo Y enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Um único cromossomo Y é suficiente para produzir a masculinização, enquanto sua ausência é necessária para feminilização. Anormalidades femininas são devido a variações no número de cromossomos X. Anormalidades masculinas são o resultado de números irregulares de X ou do cromossomo Y ou, ainda, de ambos (1) . A provável etiologia do…

estruturais, 4 aneuplodias sob forma universal (2 cariótipos 47,XY+ 21, um cariótipo 45,X e outro com constituição 47,XXY), 3 aneuplodias em mosaico (46,XY/47,XY+21 ; 46,XX/47,XXX; 46,XY/47,XY,+?), e 1 euploidia em mosaico (46,XX/92,XXXX). As alterações estruturais em 3 pacientes envolveram o cromossomo X, sendo uma universal com cariótipo 46,XiX, e duas em mosaico com cariótipo 45,X/46,XiX e 45,X/46,X+anel. Uma única alteração estrtutural envolvendo cromossomo autossomo foi…

causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.3 Evolução e sintomas É de esperar…

resulta num aborto. * Aneuploidia: Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal (polissomias (cromossomas extra), monossomia (um cromossoma em falta) e nulissomia (falta os dois cromossomas homólogos)). Por exemplo, as trissomias. Estruturais * Delecção: Falta uma porção de um cromossoma. Por exemplo, síndrome cri-du-chat. * Duplicação: Numa região do cromossoma a informação genética está repetida. * Translocação: Troca de Um segmento de DNA…

Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extratotal ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta

Podem existir agentes mutagênicos, que induzem as mutações, corantes artificiais, conservantes, radiação, ondas eletromagnéticas, são alguns deles. A síndrome de Down ou mongolismo é uma doença provocada por uma mutação cromossômica numérica, uma Trissomia do cromossomo 21. O cromossomo pode perder um pedaço, é mutação estrutural chamada de deficiência; esse pedaço pode inserir-se em outro cromossomo, acontece então uma translocação, que é uma anomalia estrutural na qual um pedaço de um…

para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento) ECG Raios X do tórax e do trato gastrointestinal As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos: Exame oftalmológico todos os anos durante a infância Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade Exames dentários a cada 6 meses Raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos. Exame de…