Trissomia X

monossomias, em que falta um cromossoma, e as trissomias, em que existe um cromossoma extra. A aneuploidia é uma situação que, normalmente, é letal sendo uma causa frequente de morte embrionária. A síndrome de Down, ou trissomia 21, é um tipo de aneuploidia em que existem 3 cromossomas 21. Uma síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem conjuntamente em resultado de uma única etiologia, como a mutação simples ou cromossoma extra (trissomia). A síndrome de Down é um exemplo de…

ESTUDO DIRIGIDO OBS: TEM MATERIAL NA XEROX PARA INATIVAÇÃO DO X E IMPRINTING GENÔMICO E UM RESUMO PARA REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA Cromossomos sexuais/Inativação do X 1) O que é região pseudoautossômica dos cromossomos X e Y? A região pseudoautossômica é a região onde os cromossomos X e Y pareiam. Suas regiões homólogas na qual foi demonstrada alta taxa de recombinação gênica, por meio do mecanismo de crossing over. 2) Qual a importância do gene SRY (gene testículo-determinante)? O gene

medicamentos são potencialmente nocivos à saúde do feto e por esse motivo, a entidade Norte-Americana que regula o uso de medicamentos (Food and Drug Administration) desenvolveu um método de classificação de medicamentos – A, B, C, D e X, sendo A o de menor perigo e o X o extremo denominados por teratogénicos cujos principais problemas passam pelas complicações durante o período de gestação, nascimento e posteriormente complicações ao nível respiratório e cardiovasculares. …

colágeno). 3.5 Síndrome de Patau O prognóstico vital dos pacientes com trissomia 13 é grave, falecendo a maioria com problemas cardiorrespiratórios. A sobrevivência média é de 12 meses de vida, oscilando entre 4 meses em rapazes e 20 meses em raparigas. O caso de maior sobrevivência publicado, de sexo feminino, chegou aos 19 anos de vida. A sobrevivência dos casos com translocação parece ser superior do que a trissomia regular. Em todos os casos o retardo psicomotor é grave,…

eram portadores. Em 4 de setembro de 1965, Daniel Hugon jovem francês de 29 anos é acusado de assassinato. Julgado em outubro de 1968, Hugon foi condenado a 7 anos de prisão e não aos 15 previstos na lei da época para homicídio não premeditado. A trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal, mas de forma absolutamente imprevisível: como circunstância atenuante (diminuindo a pena). Em 1968 encerra-se o processo contra Daniel Hugon, acusado do assassinato de uma viúva de 77…

espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides). Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais…

pela primeira vez, as características de uma criança com essa síndrome. Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do cromossomo 21, é essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, quanto das funções mentais. Classificação A Síndrome de Down pode ser causada por três fundamentais tipos de comprometimentos cromossômicos: Trissomia Simples, também conhecida como não disjunção do cromossomo de número 21, que ocorre em 96% dos…

significância clínica. Na maioria dos pacientes são diagnosticadas as trissomias (três cromossomos ao invés de 1 par). Em raras situações, as monossomias (1 cromossomo ao invés de 1 par); estas são incompatíveis com a vida, exceto quando envolvem cromossomos sexuais. Nas trissomias, a mais comum é a do cromossomo 21 (Síndrome de Down), cujo cariótipo é 47,XX+21 ou 47,XY+21 em 95% dos casos.Também podem chegar ao nascimento casos de trissomia dos cromossomos 13 e 18, respectivamente…

Porto Alegre 21, setembro de 2000 2 RESUMO: A maioria dos casos de trissomia envolvendo o cromossomo 13 resulta de uma trissomia livre, translocação Robertsoniana ou Mosaicismo. Suas manifestações fenotípicas correspondem à Síndrome de Patau, na qual os indivíduos apresentam malformações congênitas importantes e uma sobrevida que em geral não ultrapassa 1 ano. palavras-chave: trissomia do13, síndrome de patau, trissomia livre, translocação robertsoniana, mosaicismo.…

cromossomos no cariótipo do indivíduo, resultante da não-disjunção de certos pares de homólogos durante a gametogênese Entre as mutações sexuais, podemos citar: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, entre outras.  Síndrome do triplo X: mulheres que podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.  Síndrome de Klinefelter: homens que apresentam grande estatura, um fenótipo masculino, testículos…