Estudo dirigido Genética

ESTUDO DIRIGIDO
OBS: TEM MATERIAL NA XEROX PARA INATIVAÇÃO DO X E IMPRINTING GENÔMICO E UM RESUMO PARA REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA
Cromossomos sexuais/Inativação do X
1) O que é região pseudoautossômica dos cromossomos X e Y?
A região pseudoautossômica é a região onde os cromossomos X e Y pareiam. Suas regiões homólogas na qual foi demonstrada alta taxa de recombinação gênica, por meio do mecanismo de crossing over.
2) Qual a importância do gene SRY (gene testículo-determinante)?
O gene SRY juntamente como o gene TDF produzem o fator de transcrição que agem em regiões promotoras de outros genes ativando sua transcrição determinando o sexo masculino. Se o individuo não apresentar está região no Y ele não vai desenvolver as gônadas Masculinas.
3) Explique o processo de inativação do X, comentando sobre o mecanismo molecular de inativação, controle da inativação e como ocorre a inativação em células com número cromossômico normal, anormal, ou com alteração cromossômica estrutural.
A inativação do X se dá graças a processos moleculares que acontecem na Heterocromatina – Desacetilação de Histonas e metilação de DNA (processo de transferência de um metil para uma base citosina da cadeia de nucleotídeos), esse processos não modificam a sequência do DNA, apensa a expressão dos genes. Em uma célula feminina normal esse mecanismo ocorre de modo aleatório, sendo ora um cromossomo X, ora o outro cromossomo que é inativado. Sabe-se atualmente que uma pequena parte dos genes do cromossomo X inativado, ainda permanece ativa. O processo de inativação do X é comum, trata-se de uma compensação de doses na expressão gênica entre os sexos, uma vez que o cromossomo Y contem poucos genes quando comparado ao cromossomo X.
Quando uma mulher apresentar um X Anormal, para haver um balanço, o X normal vai sempre permanecer ativo e o anormal é inativado, neste caso a inativação não é aleatória.
No caso de anomalias cromossômicas estruturais balanceadas, como as translocações,