Anomalias Genéticas

3 - Anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais e Autossomicos na espécie humana;
Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossômica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomos (o material genético de um cromossomo pode unir-se ao de outro cromossomo).
As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.
Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).
Síndrome de Turner
Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX.
A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano­malias dos dedos.

Síndrome de Down
O afetado apresenta 1 autossoma a mais, o de número 21. As fórmulas cromossômicas são: 47, XX, + 21 (mu­lher) e 47, XY, + 21 (homem).
A anomalia se manifesta por um grande número de sintomas que variam bastante de indivíduo para indivíduo. Entre os principais, citamos: QI de 15 a 29, prega palpebral presente, inflamação das pálpebras, prega transversal contínua na palma das mãos, uma única prega no dedo mínimo.

Síndrome de Klinefelter
Trata-se de uma anomalia genética que só atinge os