Sindrome de down

Síndrome de Down

Definições

O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com essa síndrome. Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do cromossomo 21, é essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, quanto das funções mentais.

Classificação

A Síndrome de Down pode ser causada por três fundamentais tipos de comprometimentos cromossômicos: Trissomia Simples, também conhecida como não disjunção do cromossomo de número 21, que ocorre em 96% dos casos; Translocação, que acontece em indivíduo com Síndrome de Down apresentando 46 cromossomos e não 47 que estão presentes na Trissomia Simples; e Mosaicismo, com ocorrência em 2%, sendo caracterizado por no mínimo duas populações celulares diferentes.

Causas

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

Incidência

Mães de 24 anos têm um filho Down para cada 1.752 nascidos vivos. Com 42 anos, essa relação é 56 vezes maior: 1Down para 33 nascidos vivos. A média mundial é de 1 Down para cada 600 nascidos vivos.

Sintomas ou Características

Há sinais físicos que acompanham, em geral, a SD, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico. Os principais sinais físicos no recém-nascido são:

• Hipotonia Muscular

• Diminuição do reflexo de Moro (levantar os braços rapidamente como se tivesse levado um susto)

• Face que lembra uma origem oriental

As características da