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Mutações cromossómicas

Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossómica, ou aberração cromossómica. As mutações cromossómicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossómicos completos, também conhecidos como genomas. As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais. As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Existem algumas cultiváveis que apresentam euploidias, como é o caso do trigo, em que há variedades diplóides (com dois lotes cromossómicos), tetraploides (com quatro lotes cromossómicos) e hexaploides (com seis lotes cromossómicos). As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:
Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.
Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.
Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo. As mutações cromossómicas estruturais podem se fazer presentes tanto em condições homozigóticas, quanto em condições