Trissomia do Cromossomo X

263 palavras 2 páginas
Introdução
Trissomia do X foi descrita pela primeira vez por Jacobs em 1959. É uma anomalia cromossômica que ocorre somente em mulheres, sendo elas reconhecidas como super fêmeas. Esse trabalho abordará sobre essa síndrome cromossômica, relatando suas particularidades, características, sintomas, causas e tratamento.

Desenvolvimento
A Trissomia X foi inicialmente descrita por Jacobs e colaboradores em 1959 e em 1975 Tennes determinou a deficiência mental no cariótipo 47 XXX.
A Trissomia X ou Triplo X é uma condição onde apenas mulheres nascem com um cromossomo X a mais, três e não dois e 47 cromossomos ao invés do número total de 46. Essa ocorrência não é rara, atinge cerca de 1 em cada 1.000 meninas e tem origem na não-disjunção materna. Essa doença é assintomática, e seria descoberta somente com diagnósticos.
Portadoras dessa anomalia não são fenotipicamente anormais. As crianças com trissomia X atraso motor e da linguagem e dificuldades de aprendizagem apresentando-se na idade escolar. Problemas psicológicos, como déficit de atenção, alterações de humor (incluindo ansiedade e depressão) e transtornos de ajustamento também são mais comuns do que na população geral. Mulheres com síndrome triplo-x dão a luz a crianças perfeitamente normais, já que essa anomalia não é hereditária e sim um processo errôneo durante a formação dos gametas materno.
O aconselhamento genético é recomendado, sendo as famílias informadas sobre a natureza esporádica da anomalia cromossômica, a grande variabilidade no fenótipo, e baixo risco de reincidência

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