alteraescromossomiais 110823172423 phpapp02

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Alterações cromossomiais:
Podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.
1)
Alterações no Número
Cromossomos (Heteroploidia)
2) Alterações
Cromossomos.

na

Estrutura

de dos Alterações no número de cromossomos
→ Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
→ Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
→ Se dividem em:
Euploidias: quando há a alteração de um genoma inteiro.
Aneuploidias
(Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. As aneuploidias podem ser:
Autossômicas

Sexuais

Do par 1 ao 22

Par 23

Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (XX ou XY)

CARIÓTIPO MASCULINO

CARIÓTIPO FEMININO

Aneuploidias :
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos.
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia
(três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

Síndrome de Down
→ Trissomia
→ Cariótipo

do cromossomo 21
45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.
→

Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. Síndrome de Down

PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO

Síndrome de Down
Trissomia do 21 (45A + sexual) = 47
Debilidade