Trissomia X e Super Macho

• É uma anomalia cromossômica numérica, causada pela adição de um Cromossomo sexual X extra.

• Resultante de uma não disjunção no momento da meiose.

• Atinge 1 a cada 1.000 mulheres.

• Conhecido também como “Super fêmeas”.

• As portadoras dessa doença são fenotipicamente normais.

• Algumas portadoras são férteis, porém em alguns casos a doença pode causar esterelidade.

• Mulheres portadoras podem dar origem a
Crianças perfeitamente normais.

• Sintomas:
- Menor Grau de inteligência
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São Férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau varia entre as portadoras)

• A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos X.

• É uma aneuploidia dos cromossomos sexuais onde um humano do sexo masculino recebe um cromosso Y extra em cada celula, ficando assim com um cariótipo 47 XYY. • Isso ocorre durante a meiose II paterna, devido a uma não disjunção. • Os portadores de um Y suplementar nao apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível.

• Quando ocorre erro na meiose II, os gametas anormais contêm das copias de um cromossomo parental e nenhuma cópia do outro, ou não possuem um cromossomo.

• Características:
- Grande número de acne facial durante a adolescência
- Anomalias nas genitálias
- Disturbios motores e na fala
- Taxa de testosterona aumentada
- Imaturidade no desenvolvimento social
- Crescimento ligeiramente acelerado na infância
- QI ligeiramente abaixo do normal
- Problemas no aprendizado e na leitura
- Volume cerebral reduzido
- Dentes grandes
- Glabela saliente
- Orelhas mais longas que o normal
- Mãos e pés compridos