Revisão Genética- Parte 1

Revisão de Prova
Genética
Mutações Cromossômicas
1 – Euploidia
a) Definição: Alteração Numérica em todo cariótipo (3n, 4n, 5n...).
2 – Aneuploidia
Definição: Alteração Numérica em um ou mais pares de Cromossomos.
Tipos:
Nulissomia: Perda de um par inteiro (2n-2);
Monossomia: Perda de um Cromossomo (2n-1);
Trissomia: Adição de um Cromossomo (2n+1).
Síndromes:
Down.
Determinação: Trissomia do par 21, 47 Cromossomos.
Características Fenotípicas: Estatura Baixa; Retardo Mental; Língua Saliente.
Patal.
Determinação: Trissomia do par 13, 47 cromossomos.
Características: Má formação do SNC; Lábio Leporinos; Anomalia Ocular.
Edwards.
Determinação: Trissomia do par 18, 47 Cromossomos.
Características: Retardo Mental; Má formação Facial; Ma formação dos Órgãos do Trato Intestinais (único Órgão).
Mutações Sexuais
1 – Tipos:
Klinefelter.
Cariótipo: Mutação Cromossômica Numérica do tipo Aneuploidia: 48, XXXY, ou, 49, XXXXY.
Características: Ocorre em Homens; Presença de Corpúsculo de Bahr; Características sexuais secundárias desenvolvidas; Órgãos genitais pouco expressos.
Síndrome do 47, XXY ( Super Macho).
Características: Elevada estatura; Déficit na inteligência.
Trissomia do X (Super Mulher).
Cariótipo: 47, XXX, ou, 48, XXXX, ou, 49, XXXXX.
Características: Retardo Mental; Nível Hormonal muito elevado; As genitálias reduzidas;
Turner.
Cariótipo: 45,X.
Características: Ocorrência em mulheres; Baixa estatura; Pescoço Alado; Mamilos afastados.
Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
1 – Definição
“Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.”
2 – Características Gerais
Base Molecular: Mutação Genética em loci enzimático que pode afetar:
- Ativador de proteínas ou cofator de enzimas;
- Transporte