mutações cromossômicas numericas

Introdução

Mutações cromossômicas
Cada espécie tem um número específico de cromossomos. As mutações cromossômicas são alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células ou alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões).
As mutações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam.

Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos: Euploidias
São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.

Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:
- Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois);
- Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo).
Já as alterações estruturais ocorrem por:
Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.
Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.
Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.

Doenças causadas por mutações cromossômicas numéricas
Aneuploidias Autossômicas
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21
Tipo de Alteração
Aneuplodia do tipo Trisossomia
Cariótipo
47, XX +21 ou ou 47, XY +21
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John,