cromossomopatias

As cromossomopatias dizem respeito a fenótipos patológicos determinados por alterações cromossómicas estruturais ou numéricas. Associam-se normalmente a atrasos mentais e a malformações congénitas múltiplas. Quando em conjunto, são responsáveis por cerca de metade dos abortos espontâneos, ocorrendo estes em 20% das gravidezes conhecidas. Entre as alterações cromossómicas que se encontram mais vulgarmente nos abortos espontâneos contam-se as trissomias (em 50% dos casos) e as monossomias do X (em 20%). A prevalência de cromossopatias nos recém-nascidos ronda os 0,6%.
As cromossopatias dividem-se em heterossómicas (quando dizem respeito a alterações do cromossoma X ou do Y) e em autossómicas (quando ocorrem em algum dos cromossomas dos pares 1 a 22). Destas últimas as mais comuns em recém-nascidos são a trissomia 21 (síndroma de Down), a trissomia 18 (síndroma de Edwards) e a trissomia 13 (síndroma de Patau). As cromossopatias heterossómicas mais comuns são a monossomia do X (síndroma de Turner), a trissomia XXY (síndroma de Klinefelter), a trissomia XXX (síndroma da “super-fêmea”) e a trissomia XYY (síndroma do “super-macho”). Todas estas resultam da não-disjunção meiótica, na primeira ou na segunda divisão, e serão explicadas mais à frente.

O número de cromossomas X supranumerários ou em falta nos gâmetas do sexo feminino é independente do facto de a não-disjunção ocorrer na primeira ou na segunda divisão da meiose. Contudo, quando a não-disjunção tem lugar na primeira divisão, os dois cromossomas X presentes em cada gâmeta feminino são portadores das diferenças que se encontram em cromossomas homólogos, em comparação com a identidade completa dos cromossomas X quando a não-disjunção ocorre na segunda divisão. Neste caso, os dois cromossomas do gâmeta feminino resultam de um par de cromátideos.

No caso do sexo masculino as consequências são diferentes, dependendo da ocorrência das não-disjunção na primeira ou na segunda divisão meiótica, no que respeita aos