Trissomia X

feminino. 3 GAMETOGÊNESE ANORMAL FEMININO   A idade materna ideal para a reprodução é geralmente considerada entre 18 e 35 anos. A probabilidade de anormalidades cromossômicas no embrião aumenta após os 35 anos de idade materna( incluindo Trissomias e Mutações Genéticas). EX: 4 Anormalidade cromossômica numérica nos gametas  Podem acontecer distúrbios da meiose durante a gametogênese, como por exemplo a não disjunção, que resultam na formação de gametas anormais. Se estiverem…

espontâneos contam-se as trissomias (em 50% dos casos) e as monossomias do X (em 20%). A prevalência de cromossopatias nos recém-nascidos ronda os 0,6%. As cromossopatias dividem-se em heterossómicas (quando dizem respeito a alterações do cromossoma X ou do Y) e em autossómicas (quando ocorrem em algum dos cromossomas dos pares 1 a 22). Destas últimas as mais comuns em recém-nascidos são a trissomia 21 (síndroma de Down), a trissomia 18 (síndroma de Edwards) e a trissomia 13 (síndroma…

TRISSOMIA A trissomia consiste na presença de três (e não duas como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resulta num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossoma extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é…

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome dedeleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13; síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner. 1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiênc

23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (XX ou XY) CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO Aneuploidias : Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um…

Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (XX ou XY) CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO Aneuploidias : Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um…

ganho ou perda de muitos genes, manifesta-se no indivíduo aneuplóide um conjunto de sintomas, às vezes muito graves, caracterizando-se uma síndrome. Aneuploidias Autossômicas TRISSOMIAS Trissomia de um autossomo inteiro – exemplos: trissomia do 21 (síndrome de Down), trissomia do 13, trissomia do 18; Cada uma dessas trissomias autossômicas está associada a retardo de crescimento, retardo mental e múltiplas anomalias congênitas; Cada uma com fenótipos distintos; As anomalias de…

N9 SERRA: 2013 Sumario 1 Introdução Pag. 3 2 Síndrome do Triplo-x e síndrome do Patau Pag.:3 2.1 Características Gerais Pag. 3 2.2 Características Fenotípicas Pag. 4 Sintomas da síndrome do Triplo-x Características físicas e psicológicas Tratamento Cont. 2.2 Características Fenotípicas

cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal. D d A mulher de genótipo X X , embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo. Genótipo D D Fenótipo X X…

SÍNDROME DO CROMOSSOMO 17 SÍNDROME DO CROMOSSOMO 18 SÍNDROME DO TRIPLO X Trabalho apresentado pela disciplina de Biologia do Ensino Médio, da Escola Governador Barbosa Lima. Professora: Araberg RECIFE 2014 INTRODUÇÃO Este trabalho irá falar sobre os assuntos: Síndrome do triplo x , Trissomia do cromossomo 18, Síndrome do cromossomo 17. A Síndrome do triplo x, fala sobreuma doença genética que só ocorre em mulheres. Trissomia do cromossomo 18, fala sobre a malformação congênitas…