Trissomia X

2. DEFINIÇÃO A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica. A Síndrome de Down ocorre devido a um distúrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): há um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos. Porém essa síndrome pode ser causada também por uma translocação ou por mosaicismo. A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética mais comum de dificuldades do aprendizado. 3. INCIDÊNCIA A Síndrome de…

sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante…

As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.  Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença.  Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.  Causas das aneuploidias: Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a nãoseparação dos cromossomos na divisão celular meiótica. Cariótipo humano normal Fórmula…

sindrome de edward A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards Causas A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos.A sindrome ocorre quando ha material extra do cromossomo 18.Esse material afeta o desenvolvimento normal. DIAGNOSTICOS Um exame durante a gravidez poderá mostrar um…

Cromossomos As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos: - Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de…

normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no…

Trissomia X A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos Trissomia do X (47,XXX) Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X…

mental, ou ambos.Os principais distúrbios numéricos são três trissomiasautossômicas (do 21, do 18 e do 13) e quatro tipo de aneuploidia doscromossomos sexuais : Síndrome de Turner (geralmente 45,X); Síndrome deKlinefelter (47,XXY); 47,XYY e 47, XXX. 6. SÍNDROME DE DOWN A Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é sem dúvida odistúrbio cromossômico mais comum e mais bem conhecido e a causagenética mais encontrada de retardamento mental moderado. LangdonDown descreveu a síndrome clínica…

A trissomia consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros

e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ➢NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO ➢CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA ➢ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU SEXUAL (X OU Y) NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA 23 47 47 47 47 47 47 47 24 Erro durante a Meiose Zigoto NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA 23 46 46 46 46 46 47 45 23 Zigoto Erro durante a Mitose Mosaicismo…