SINDROMES GENETICAS

Síndromes genéticas (Alterações cromossômicas) A maioria das síndromes genéticas são causadas por:

ANEUPLOIDIAS
Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de
1 cromossomo de cada par).

Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.
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As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.

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Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença.
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Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.
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Causas das aneuploidias:

Vírus, raio x, substâncias químicas
(drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a nãoseparação dos cromossomos na divisão celular meiótica.

Cariótipo humano normal

Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;

separa-se por vírgula;
 segue o sexo do indivíduo atingido;  mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.
Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do


sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

Exemplos de síndromes: Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Condição triplo X
Condição duplo Y


Síndrome de Down

Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY
+ 21) ou (47, XX + 21)

Down

Descrita em
1866 por
Langdon Down
(médico inglês)



Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos). 

CARACTERÍSTICAS:

Síndrome de Edwards
Trissomia do 18: fórmula genética (47,
XY + 18) ou (47, XX + 18)

Trissomia do 18 = Síndrome de
Edwards
Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna).
 95% dos fetos são abortados espontaneamente. 

Características:


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

Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular. Genitais externos anormais.
Anomalias renais.
Mãos fortemente fechadas.
Pés em cadeira