Trissomia X

Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores. Causas A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes…

CROMOSSOMICA 47, XX ou XY, +21 Trissomia do 21, mongolismo Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21. Em 95% dos casos, Trissomia livre; 4% translocação 14/21 ou 21/21: 1% mosaicismo. 47, XX ou XY, +18 Trissomia dos 18, Trissomia E Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos, Trissomia livre;10% mosaicismo: 10% aneuploidias duplas ou translocações. 47, XX ou XY, +13 Trissomia do 13, Trissomia D Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 13. Em 80% dos casos, Trissomia livre;…

Translocação 9 Cromossomos marcadores 9 Distúrbios dos Autossomos 9 Trissomias Autossômicas 9 Síndrome de Down 9 Trissomia do 18 10 Trissomia do 13 11 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA 11 Síndrome do Miado do Gato (5p-) 11 Distúrbios dos Cromossomos Sexuais 12 ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 12 Síndrome de Klinefelter (47, XXY) 12 Síndrome 47, XYY 12 Trissomia do X (47, XXX) 13 Síndrome deTurner (45, X e variantes) 13 Referências Bibliográficas: 15 …

trimestre • Numéricas ou estruturais • Autossomos ou cromossomos sexuais 1. Euploidias Alterações cromossômicas Alteraç numéricas numé Complemento cromossômico ≠ 46 (2n) Euploidias • Triploidia (3n) • Tetraploidia (4n) Aneuploidias • Trissomia (46 + 1) • Monossomia (46 – 1) • Triploidias: • Poliplóides “perfeitos”: • Triplóides: 3n = 69 • Tetraplóides: 4n = 92 Causas: Erros na fertilização Erros na formação dos gametas, duplicação mas sem divisão…

os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo: - Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois); - Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo). Já as alterações estruturais ocorrem por: Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA – UNIPÊ CURSO: GRADUAÇÃO EM FISIOTERAPIA COMPONENTE CURRÍCULAR: EMBRIOLOGIA PROFESSORA: ALBA CAVALCANTE PERÍODO: 1º TURMA: U ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS (CASOS DE MONOSSOMIA E TRISSOMIA DE AUTOSSÔMOS NA ESPÉCIE HUMANA). Thayane Targino Gomes da Silva JOÃO PESSOA-PB 2013 1. INTRODUÇÃO Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela…

característico da espécie. Nesse caso pode haver trissomia (três cromossomos de um determinado tipo), Monossomia (um cromossomo apenas) e nulissomia (falta um par de cromossomos homólogos). Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente identificadas possuem alguma forma de trissomia. Além disso, em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos. As trissomias autossômicas totalizam 47,8% de…

44 autossómicos e 2 sexuais. O sexo feminino é homogamético (44A+XX), e o masculino, heterogamético (44A+XY). Durante a formação do feto, podem ocorrer alterações cromossómicas (mutações). Essas alterações podem ser numéricas ou estruturais. As trissomias são aneuploidias pois há um ganho de material genético resultante de uma mutação cromossómica numérica em que, em vez de dois passam a existir três cromossomas de um determinado par. Esta presença de um cromossoma extra é representada…

Humanos: são 22 pares autossomos, ou seja, similares em homens e mulheres; e um par de cromossomo sexual, sendo XX (homólogos) ou XY (não-homólogos). Totalizando 46, XX (mulheres) e 46, XY (homens). Cromossomo X (p=braço curto/ q= braço longo/ banda localização gene frágil Xq28, ou seja, cromossomo X, no braço longo na banda 28). Cultura de Linfócito: Vários são os tecidos usados para a preparação de cromossomos. Podem ser usados linfócitos, sangue e medula óssea. A cultura do sangue…

Síndromes Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Principais características 1.1. Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21 “mongolismo” • • • • • • Distúrbio cromossômico mais comum Mais comum causa de retardo mental moderado Cardiopatia congênita Facies típica Hiperglossia Prega simiesca 1 Causas Alterações do 21: Trissomia – 95% Translocação Robertsoniana – 4% Risco Diagnóstico pré-natal Análise citogenética Amniocentese…