genetics

BANDAS G: CARIÓTIPO FEMININO

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ALTERAÇ

DISCIPLINA DE GENÉTICA
Profª Fabiana Kohlrausch

Alterações cromossômicas
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Mais de 100 síndromes bem conhecidas
1% dos nativivos
2% das gestações ↑35 anos
50% dos abortos espontâneos no 1o trimestre • Numéricas ou estruturais
• Autossomos ou cromossomos sexuais

1. Euploidias

Alterações cromossômicas
Alteraç
numéricas numé Complemento cromossômico ≠ 46 (2n)
Euploidias
• Triploidia (3n)
• Tetraploidia (4n)

Aneuploidias
• Trissomia (46 + 1)
• Monossomia (46 – 1)

• Triploidias:

• Poliplóides “perfeitos”:
• Triplóides: 3n = 69
• Tetraplóides: 4n = 92

Causas:
Erros na fertilização
Erros na formação dos gametas, duplicação mas sem divisão cromossômica (mitoses prévias); Erros nas primeiras divisões mitóticas pószigóticas

66%
(dispermia)

10%

Cariótipo: 69,XXX; 69,XXY

24%

Indivíduo 69, XXX

• Nariz em bico, micrognatia, orelhas malformadas e com baixa implantação; sindactilia

• Tetraploidias

2. Aneuploidias

• Cariótipo: 92,XXXX; 92,XXYY
• Qualquer número cromossômico que
• Endomitose: falha na divisão inicial do zigoto; ciclo mitótico anormal, sem anáfase e telófase; sem rompimento do envoltório nuclear.

não um múltiplo exato do número haplóide • 3 a 4% das gestações
• Trissomias (47,XX ou XY): mais comuns
(cromossomos 13, 18, 21)
• Monossomias (45,X): mais raras, quase sempre letal em autossomos

• Causas: trissomias e monossomias

• Não disjunção meiótica.

• Ex. de monossomia: 45,X
(síndrome de Turner)

• Ex. de trissomia: 47,XX, +21
(síndrome de Down)

3. Mosaicismo
• Mosaicismo Quando 2 ou mais complementos cromossômicos estão presentes no indivíduo, em

• Relação com idade materna:

Alterações cromossômicas
Alteraç
estruturais
Decorrentes de quebras cromossômicas: reorganização do cromossomo, diferente do original;

diferentes linhagens celulares. Não-disjunção mitótica no