Principais Síndromes Cromossômicas Autossômicas

Principais Síndromes Cromossômicas Autossômicas
AREA/SÍNDROME DOWN EDWARDS PATAU
CARIÓTIPO
SINONIMIA
ANOMALIA CROMOSSOMICA 47, XX ou XY, +21
Trissomia do 21, mongolismo
Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21. Em 95% dos casos, Trissomia livre; 4% translocação 14/21 ou 21/21: 1% mosaicismo.
47, XX ou XY, +18
Trissomia dos 18, Trissomia E
Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos, Trissomia livre;10% mosaicismo: 10% aneuploidias duplas ou translocações. 47, XX ou XY, +13
Trissomia do 13, Trissomia D
Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 13. Em 80% dos casos, Trissomia livre; 20% translocações ou mosaicismo.
FREQUENCIA 1-2/1.000, aumentando com a idade materna e com a paterna a partir dos 55 anos de idade. 1/3.500 a 1/8.000, aumentando com a idade materna. 1/4.000 a 1/15.000, aumentando com a idade materna
DISTRIBUIÇÃO SEXUAL Igual ambos os sexos Maior no sexo feminino (3F :1M) Leve preferencia pelo sexo feminino
PESO 2.900 g 2.000 g 2.600 g
EXPECTATIVA DE VIDA Reduzida: morte por doenças respiratórias ou cardíacas: risco aumentado 20 vezes de morte por leucemia aguda. Baixa: 30% morrem antes de 1 mês de vida e 10% antes de 1 ano; meninas tem maior sobrevida do que os meninos; mosaicos duram mais, podendo chegar a vida adulta. Baixíssima: 45% morrem antes de 1 mês de vida, 90% antes dos 6 meses e mais de 5% antes dos 3 anos: Excepcionalmente, os mosaicos podem sobreviver.
NEUROLÓGICA Retardo mental de grau variável, hipotonia. Retardo mental, hipertonia, retardo do crescimento. Retardo mental e motor, hiper ou hipotonia: defeitos cerebrais como holoprosencefalia e arrinencefalia.
CABEÇA Fácies, característico; occipúcio e face achatados; fenda palpebral oblíqua, epicanto, manchas de brushfield na íris, problemas oculares; ponte nasal baixa; língua protrusa e fissurada; hipoplasia maxilar, palato ogival, anomalias dentarias; orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação. Occipúcio proeminente: retroflexão da cabeça; suturas