trabalho de odontologia

Doenças decorrentes de
Alterações Cromossômicas

Alterações cromossômicas
Aberrações cromossômicas:
Grandes alterações na estrutura cromossômica Doenças decorrentes de alterações cromossômicas

1. Aneuploidias autossômicas

Principais Síndromes

Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards

Principais características
1.1. Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21
“mongolismo”

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Distúrbio cromossômico mais comum
Mais comum causa de retardo mental moderado
Cardiopatia congênita
Facies típica
Hiperglossia
Prega simiesca

1

Causas
Alterações do 21:
Trissomia – 95%
Translocação Robertsoniana – 4%

Risco
Diagnóstico pré-natal
Análise citogenética
Amniocentese

Média: 1/800 nativivos
22 anos: 1/1 400
30 anos: 1/900
35 anos: 1/350
40 anos: 1/100

1.2. Síndrome de Patau

Causa

1/25 000 nascimentos

Trissomia do 13

2

Principais características
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Malformações neurológicas graves
Defeitos cardíacos e urogenitais
Polidactilia
Hipertelorismo
Fedas lábio-palatais
Óbito até os 6 meses

1.3. Síndrome de Edwards
1/8 000 nativivos
95% casos abortam

Principais características
Causa
Trissomia do 18

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Retardo mental grave
Malformações cardíacas graves
3F :1 M
Baixa sobrevida

2. Deleção autossômica

2.2. Síndrome do Miado do Gato

Síndrome do miado do gato

1/50 000 nascimentos
2F : 1M

3

Principais características
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Causa
Deleção 5p

3. Aneuploidias de cromossomos Sexuais

Choro característico
Retardo mental grave
Microcefalia
Hipertelorismo
Cardiopatias em 30% casos
Expectativa de vida variável

3.1. Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter
Trissomia X
Síndrome de Turner

1/1 000 meninos nativivos

Principais características
Causa
Aneuploidias do X em meninos
47, XXY
48, XXXY
49XXXXY

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Normais até a puberdade
Altos e magros
Hipogonadismo
Caracteres