Trissomia do Triplo X

Trissomia do triplo X
Ocorre com as mulheres e é conhecida também como Síndrome da super-fêmea. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maior o índice de atraso mental nessas mulheres. Elas não apresentam nenhuma deformação: possuem características físicas normais.
Algumas mulheres nunca são diagnosticadas, mas uma parte das que apresentam infertilidade são portadoras da síndrome.
Não existe tratamento já que os resultados da doença genética são irreversíveis.
A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X , assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down.
Características da Síndrome do Triplo X

* Não existem sintomas para essa doença em sua aparência física

*Algumas mulheres podem ter diferentes níveis de retardo mental;

*Não são todas, mas elas podem ser estéreis.

*Menor grau de inteligência

*Mulheres tendem a ser altas

* Múltiplas peles frouxas no pescoço

*Podem entrar na menopausa precocemente

A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se Patrícia A. Jacobs no hospital de zona oesta de Edinburgh na Escócia, no ano de 1959. Foi encontrada ao seus 35 anos de idade, medindo 1,76 e pesando 58kg, esta mulher tinha ovulação prematura aos 19 anos de idade. Na data da sua concepção os seus pais tinham ambos 40 anos de idade, o que pode explicar o aparecimento desta não-dinjunção cromossómica.