Triplo x
A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres.
A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética sãofenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.
Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.
Características do Portador:
As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.
O síndrome do Triplo X ou Trissomia do X consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas sexuais que ocorre devido à um erro genético pode ser do pai ou da mãe.
O sindrome Triple X não tem cura, mas estas crianças e mulheres, embora possam ter mais ou menos dificuldades podem levar uma vida perfeitamente normal como as outras crianças e mulheres tal como crescer saudável, brincar, estudar, ter amigos, ter uma profissão, casar e até ter filhos normais.
O diagnóstico pode ser feito através de pesquisa de corpúsculo de BAAR ou pesquisa de cariótipo. Como as manifestações físicas do