Síndrome triplo x

Síndrome Triplo x

O Que é?

A trissomia do triplo x é uma anomalia cromossómica numérica,isto é,é uma alterção ao nível do genoma normal de um indivíduo,com a adição de um cromossoma sexual X extra. São resultantes de uma não disjunção no momento da meiose tanto materna como paterna.
A trissomia do X(47,XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres,sendo elas reconhecidas assim,como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais,não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física.Nas células 47,XXX,dois dos cromossomas X são inativados e de replicação tardia.
A síndrome do triplo X é uma aberração cromossómica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1.000 mulheres.
Classes de trissomias to triplo X:
Como sugere o nome,a anamolia confere ao portador um ou mais cromossomas X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:
- 47,XXX . é a mais comum(1:1000-2000);
-48,XXX,possuem um retardamento mental mais acentuado;
-49,XXXXX,possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X,possuem um retardamento mental mais acentuado,pois quanto maior o número de X maior será o retardamento mental.

Sintomas e Modificações

Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas.Num lar para pacientes epilépticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX.Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses,mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezez.
Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as alterações da puberdade numa idade apropriada,mas há relatos de puberdade precose em certas pacientes. Algumas deram á luz crianças,e estas são praticamente todas cromossomicamente normais.Há défice significativo do desempenho em testes de QI,e cerca de 70% dos pacientes têm problemas de aprendizagem graves.
As mulheres portadoras dessa síndrome