Trissomia e Cromossomo 21

enquanto a condensação da cromatina original os cromossomos. Enfim, quando uma célula entra em divisão, desaparece o núcleo e surgem os cromossomos. 2. A estrutura cromossômica Cada cromossomo é constituído por uma única molécula de DNA associada a proteínas, formando uma complexa estrutura chamada cromatina. Examinando ao microscópio eletrônico, a cromatina se apresenta sob a forma de um filamento helicoidal, com 30nm de espessura. Quando distendido, este filamento passa a ter 11nm de espessura, com uma estrutura semelhante a um colar de contas. Assim, as contas são representadas pelos necleossomos, e o fio, pela molécula de DNA, com 2nm de espessura. Cada nucleossomo é formado por um octâmero, constituído por quatro pares de molécula proteicas, chamadas de histonas (Fig. 1). 3. A forma do cromossomo Em um cromossomo condensado há uma região estrangulada que o divide em duas partes, os braços. Chamada de constrição primaria ou centrômero, serve para a fixação do cromossomo nas fibras do fuso durante a mitose. Além da contrição primária, certos cromossomos possuem estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar, são as constrições secundarias utilizadas no reconhecimento e caracterização dos cromossomos no cariótipo. O estudo do processo de reorganização nucleolar mostrou que as constrições secundarias tem uma região chamada zona sat ou organizadora do nucléolo. Na extremidade de um dos braços, em certos cromossomos, pode-se ver uma pequena esfera…

a TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 E A trissomia do 21 e também conhecida como Síndrome de Donw é uma condição humana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. A SD é um modo de estar no mundo que demonstra a diversidade humana. A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento. DCDC Os seres…

OU TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 VITÓRIA 2014 SÍNDROME DE DOWN O QUE É SÍNDROME DE DOWN? (VÍDEO) http://youtu.be/qkz9OKlBrvI Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe exatamente por que isso acontece. Os seres humanos normalmente têm 46 cromossomos em cada uma das células de seu…

pele pouco elástica e aparentemente excessiva, o rosto achatado e o nariz pequeno, eram características freqüentes em pacientes com trissomia do cromossomo 21. Na década de 90, constatou-se que esse excesso de pele nos indivíduos portadores da síndrome de Down podia ser identificado no primeiro trimestre da gravidez, por meio da visibilização ultra-sonográfica da TN aumentada. A medida ultra-sonográfica da TN, obtida no período compreendido entre 11–13+6 semanas de gestação e…

Para isso, a célula precisa passar de diploide para haploide, ou seja, deixar de ter 46 cromossomos para ter 23, para quando ocorrer à fecundação, se juntar com outra célula haploide e formar uma diploide. E em alguns dos processos da meiose, pode haver falhas, que levam a alterações cromossômicas, como por exemplo, uma célula receber duas cópias de um dos cromossomos parentais e nenhuma do outro. E na hora da fecundação também podem ocorrer alterações cromossômicas, na hora da…

Antonello JS, Barbaro DL, Moretto MS 1 REVISÃO BIBLIOGRÁFICA SOBRE A SÍNDROME DE DOWN RESUMO A síndrome de Down é a mais freqüente forma de retardo mental causada por uma aberração cromossômica, bem caracterizada pelo seu fenótipo e história natural. Estas alterações fenotípicas ocorrem devido a presença de um cromossomo 21 extra, ou sua chamada região crítica, no cariótipo de um indivíduo. Isso pode ocorrer por fenômenos como mosaicismo(1 a 2%), translocação(3 a 4%) e…

religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações ,inversões e translocações. Doenças cromossômicas • São devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um trastorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 (entre um 3…

Capa - Síndrome de Down Sumário Introdução A Síndrome de Down O que é? A Trissomia As Diferentes Formas da Trissomia 21 Trissomia livre ou simples Translocação Mosaicismo Principais Características Doenças Possíveis da Síndrome de Down Causas Diagnóstico Tratamento e Cuidados Conclusão Bibliografia Introdução A Trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down, é um distúrbio genético causado durante a formação do feto pela presença de mais de dois cromossomos…

Definição: A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides. Histórico: Observada na literatura a primeira vez em…

alteração do conjunto de cromossomos (3n - Triploidia; 4n - Tetraploidia) - presente em casos de aborto ou natimortos Baixa sobrevida CAUSAS: Dispermia – Fertilização de dois espermatozóides, falhas de uma das divisões meióticas (resultando em um ovócito ou espermatozóide diplóide). Os tetraplóides são sempre 92,XXXX ou 92, XXYY, o que sugere que a tetraploidia resulta da falha em completar uma divisão de clivagem inicial do zigoto b) Aneuploidias -…