Trissomia Do Cromossomo 21
TRISSOMIA DO
CROMOSSOMO
21
E
A trissomia do 21 e também conhecida como Síndrome de Donw é uma condição humana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica
(cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.
A SD é um modo de estar no mundo que demonstra a diversidade humana. A presença do cromossomo
21 extra na constituição genética determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento. DCDC
Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada célula de seu organismo. 23 vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe.
Juntos, eles formam zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula começa a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares. Os outros dois constituem o par de
As diferenças entre as pessoas com SD, tanto do aspecto físico quanto de desenvolvimento, decorrem de aspectos genéticos individuais, intercorrências clínicas, nutrição, estimulação, educação, contexto familiar, social e meio ambiente.
Apesar dessas diferenças, há um consenso da comunidade científica de que não se atribuem graus à Síndrome de Down.
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Sabe-se que as pessoas com SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, têm potencial para uma vida saudável e plena inclusão social. No Brasil nasce uma criança com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia, gênero ou classe social.
histórico
A primeira descrição clínica foi feita em 1866 pelo medico pediatra inglês
John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins de
Londres em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual, e publicou um estudo descritivo e classificou estes pacientes de acordo com o fenótipo. Descreveu como