SÍNDROME DE DOWN, OU TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

FUNDAÇÃO DE ASSISTÊNCIA E EDUCAÇÃO - FAESA
FACULDADES INTEGRADAS SÃO PEDRO
GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM 2º PERÍODO
DISCIPLINA DE GENÉTICA

SÍNDROME DE DOWN, OU TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

VITÓRIA
2014

SÍNDROME DE DOWN

O QUE É SÍNDROME DE DOWN? (VÍDEO) http://youtu.be/qkz9OKlBrvI

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe exatamente por que isso acontece.
Os seres humanos normalmente têm 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam um zigoto. Esse zigoto, se divide, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é uma cópia idêntica da primeira.

Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais, chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.

Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra, aparece no par número 21, por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de 1 a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é