Trissomia 18

é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie. Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente identificadas possuem alguma forma de trissomia. Além disso, em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos. As trissomias autossômicas totalizam 47,8% de todos os fetos anormais. As mais comuns são encontradas nos grupos D, E e G. As que

PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.7.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.8 SÍNDROME 47, XYY.......................................................................................pág.9 2.8.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.8.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.9 TRISSOMIA DO X (47,XXX).........................................................................pág.10 2.9.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.9.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.10 SÍNDROME DE…

Entre os principais, citamos: QI de 15 a 29,prega palpebral presente, inflamação das pálpebras, prega transversal contínua na palma das mãos, uma única prega no dedo mínimo. 8. Na figura abaixo, observamos o cariótipo de um homem, no qual notamos a trissomia do cromossomo 21. 9. Síndrome de Klinefelter 10. Trata-se de uma anomalia genética que só atinge os indivídu­os de sexo masculino. Os afetados são 47, XXY, apresen­tando um cromossomo X extra. 11. Na anomalia, o homem…

apenas um representante de um par cromossômico (2n -1). No caso dos autossomos, não é viável. A única monossomia viável é a monossomia do crs sexual (45,X) OBS.: 45,Y não é viável. - Trissomias: há três representantes de um par cromossômico (2n+1). Ex: Trissomia do 21 (47,XX ou XY, +21). - Trissomias Duplas: trissomia de dois cromossomos em pares diferentes (2n +1 +1). Ex: 48, XX, +21, +13). Mecanismo Cromossômico O mecanismo é a não-disjunção, que pode ser pré-zigótica ou…

Entre os principais, citamos: QI de 15 a 29, prega palpebral presente, inflamação das pálpebras, prega transversal contínua na palma das mãos, uma única prega no dedo mínimo. Na figura abaixo, observamos o cariótipo de um homem, no qual notamos a trissomia do cromossomo 21. Anomalia genética da Síndrome de Down Tenha mais informações no link: Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Trata-se de uma anomalia genética que só atinge os indivídu­os de sexo masculino. Os…

os 3 pares mais longos: 1 e 3 são metacêntricos e 2 é submetacêntrico. -Grupo B - 4-5. Submetacêntricos grandes. -Grupo C - 6-12 e X. Submetacêntricos de tamanho médio. -Grupo D - 13-15. Acrocêntricos de tamanho médio. -Grupo E - 16-18. 16 é metacêntrico e 17 e 18 são submetacêntricos pequenos. -Grupo F - 19-20. Metacêntricos muito pequenos. -Grupo G - 21-22 e Y. Acrocêntricos muito pequenos. CARIÓTIPO HUMANO CARIÓTIPO HUMANO 46, XY TIPOS ESPECIAIS DE CROMOSSOMOS  Cromossomos…

Em recém-nascidos foram observados apenas casos de mosaicos com monossomia do 21. c) TRISSOMIA: quando um mesmo cromossomo se apresenta repetido três vezes (2n +1). Elas são as alterações cromoômicas mais importantes sob o ponto de vista clínico por se constituírem na maioria da alterações numéricas da espécie humana. Estão associadas a malformações múltiplas e deficiência mental. Exemplos: TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 ou Síndrome de Down. Com base no Censo 2000 - IBGE, há 300 mil…

Causas: não-disjunção dos homólogos ou dos cromatídeos na anafase da meiose I ou II. Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e outro não recebe nenhum.  Consequências/Exemplos:  As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numérica dos heterossomas. Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando em abortos espontâneos.  As aneuploidias dos cromossomas sexuais…

e a situação em que o numero de cromossomos não e um múltiplo exato de numero haploide característico da espécie. Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente todas identificadas possuem alguma forma de trissomia. Alem disso em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos. As trissomias autossômicas totalizam 47%de todos os fetos anormais. As mais comuns são encontradas nos grupos D, E, e G.…

autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios, como por exemplo, a síndrome de down provocada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X, a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia dos cromossomos sexuais, síndrome de Patau, causada pela trissomia do 13, síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18. Euploidias: quando todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia – condição…