Trissomia 18

uma alteração cromossômica. A síndrome de Patau ou Trissomia do 13 (três cromossomos 13 no lugar do par normal), tem como causa a não disjunção cromossômica durante a anáfase I da mitose, a translocação não-balanceada resultam em cerca de 20% dos casos. Uma síndrome caracterizada por anomalias morfológicas e malformação de órgãos. Sua incidência foi estimada em cerca de um caso para 6.000 nascimentos. Como a maioria das outras trissomias associa-se a idade materna avançada. …

como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu…

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA – UNIPÊ CURSO: GRADUAÇÃO EM FISIOTERAPIA COMPONENTE CURRÍCULAR: EMBRIOLOGIA PROFESSORA: ALBA CAVALCANTE PERÍODO: 1º TURMA: U ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS (CASOS DE MONOSSOMIA E TRISSOMIA DE AUTOSSÔMOS NA ESPÉCIE HUMANA). Thayane Targino Gomes da Silva JOÃO PESSOA-PB 2013 1. INTRODUÇÃO Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela…

devido à trissomia do 21. Exemplos de síndromes: Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês)  Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos).  CARACTERÍSTICAS: Síndrome de Edwards…

os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo: - Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois); - Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo). Já as alterações estruturais ocorrem por: Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte

Síntese do RNA - transcrição, Aberrações cromossomáticas, trissomia 21, trissomia 18. * O núcleo é responsável pelo controle das funções celulares. Uma célula pode apresentar apenas um núcleo (a maioria), dois núcleos, vários núcleos ou mesmo nenhum núcleo (hemácias). * Reprodução das hemácias: ocorre assim que as hemácias são formadas e ainda possuem núcleo, apenas mais tarde, quando elas já se multiplicaram, é que se perde o núcleo. * Estruturas do núcleo: - Carioteca: duas…

tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. CARIÓTIPO TIPOS Há três tipos de anomalias cromossômicas 1. Trissomia Simples (padrão) – 95% dos casos 2. Translocação – Cerca de 3% dos casos 3. Mosaico – Cerca de 2% dos casos CAUSAS A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta o…

SINDROME DE EDWARDS A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18, tendo como principais consequências o atraso mental e o crescimento reduzido. A incidência dessa trissomia, a mais comum a seguir à Síndrome de Down, corresponde a cerca de 1:8000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de sobrevivência durante

faltando ou duplicado. As aneuploidias dos autossomos estão entre as anomalias cromossômicas clinicamente importantes. Consistem principalmente em monossomias (presença de apenas uma cópia de cromossomo em uma célula de outro modo diploide) e em trissomias (três cópias de um cromossomo). As monossomias autossômicas são quase incompatíveis com a sobrevida a termo, de modo que apenas um pequeno número delas tem sido observada entre nativivos. A causa mais comum de aneuploidia é a…

Cromossomos As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos: - Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de…