Trissomia 18

TRISSOMIA 18 OU SINDROME DE EDWARDS John Hilton Edwards (1928 – 2007) Aspectos Gerais A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols. A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento

Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) Definição A síndrome de Down é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21. Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 21: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Down (mais de 90%). Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 21 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+21. - Translocações: estas são observadas em cerca de 5%…

Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols.2 em I960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR); foi à segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. A freqüência da síndrome é de l para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos…

comportamento têm sido de grande valia. A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia docromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Downou trissomia 21. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais…

estabelecida, nosso trabalho foca-se nessa anormalidade, explicando suas principais deficiências, como identificá-las, a diferenciação do cariótipo, sua incidência. Desenvolvimento A síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. Sua prevalência varia entre 1 em 6.000 a 1 em 8.000 nascimentos. Cerca de 95% dos embriões portadores da…

ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas,…

de Edward ou Trissomia do 18 Comentando o quadro clínico, o diagnóstico,e os aspectos e características genéticos. A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. O que é? A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma doença genética resultante de trissomia…

Introdução A Síndrome de Edwards, ou trissomia 18 (quando se desenvolve três cromossomas de um tipo específico num só organismo, ao invés de dois, sendo assim, o indivíduo terá três copias de todos os genes presente no cromossomo 18), foi observada a primeira vez em 1960 pelo professor John H. Edwards e seus colegas de trabalho, daí o nome da síndrome. O primeiro caso possuem relatos de uma menina de apenas nove semanas de vida que apresentava um atraso de crescimento e desenvolvimento,

Síndrome de Edwards O que é Síndrome de Edwards? Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960. Tipos A Cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode afetar de três formas distintas:…

que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal Aneuploidias Como surgem? ERRO NA DISTRIBUIÇÃO CROMOSSÔMICA: NÃO-DISJUNÇÃO ANEUPLOIDIAS (Polissomias)  A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da…